先天性パラミオトニー

出典: meddic


Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/08/28 12:40:00」(JST)

wiki ja

[Wiki ja表示]

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • 症例報告 著明な高CK血症と軽微な眼輪筋の筋強直を呈したナトリウムチャネル異常症の1例
  • 笠間 周平,木村 卓,梶山 幸司 [他]
  • 臨床神経学 51(2), 120-124, 2011-02
  • NAID 40018714154
  • ミオトニー疾患とチャネロパチー
  • 栗原 照幸
  • 日本内科学会雑誌 93(3), 510-514, 2004-03-10
  • NAID 10012880687

関連リンク

先天性パラミオトニア(せんてんせいパラミオトニア、英: Paramyotonia Congenita, PC またはPMC)は、先天性パラミオトニー、Eulenberg病としても知られる稀な先天性で 優性遺伝の神経筋疾患であり、「パラドキシカル」(逆説的)なミオトニアの症状を特徴 ...
Phe428Ser (NM 000083.2:c.1283T>C)の遺伝子変異を有する患者は先天性 パラミオトニーを思わせるような表現型を呈したと ... 先天性パラミオトニー( paramyotonia congenita)またはparadoxycal myotonia(筋のこわばりが、寒冷や 運動にて増強する)は ...

関連画像

先天性パラミオトニア 先天性パラミオトニア 先天性パラミオトニア


★リンクテーブル★
リンク元刺入時電位」「先天性筋緊張症」「筋緊張性障害」「近位型筋強直性ミオパチー」「筋緊張性ミオパチー
関連記事先天性」「先天」「

刺入時電位」

  [★]

insertion potential
針筋電図
  • 電極を筋に刺入するとき、電極の先端が機械的刺激を受けて生じる一過性電位で、正常では200ms以内。(LAB.1681)
  • 筋強直性ジストロフィー先天性パラミオトニーなどにみられる。多発筋炎でも見られることがある。(LAB.1681)


先天性筋緊張症」

  [★]

congenital myotony
myotonia congenitaparamyotonia congenita
トムゼン病 Thomsen's disease, myotonia congenita Thomsen
先天性パラミオトニー先天性パラミオトニア先天性筋強直症全身性筋緊張トムゼン病


筋緊張性障害」

  [★]

myotonic disorder
先天性パラミオトニー近位型筋強直性ミオパチーミオトニー疾患筋緊張性ミオパチー


近位型筋強直性ミオパチー」

  [★]

proximal myotonic myopathyPROMM
先天性パラミオトニー筋緊張性障害筋緊張性ミオパチー


筋緊張性ミオパチー」

  [★]

myotonic myopathy
先天性パラミオトニー近位型筋強直性ミオパチー筋緊張性障害

先天性」

  [★]

congenitalcongenitacongenitally
先天先天的


先天」

  [★]

congenital
先天性先天的

性」

  [★]

sex, gender





★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡