下顎顔面骨形成不全症

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mandibulofacial dysostosis
下顎顔面異骨症
トリーチャー・コリンズ症候群下顎顔面異骨症下顎顔面形成異常



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別名トリーチャー・コリンズ・フランチェスケッティ症候群(Treacher-Collins? Franceschetti syndrome)や下顎顔面異骨症 ... ものである。1949年にはフランチェス ケッティとクラインらが独自の研究を通して、この疾患症状を下顎顔面骨形成不全症と した。 ...

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骨形成不全症についてもっと 2011年4月 骨形成不全症の治療 は骨形成不全症のユン・ソナ NPO法人 骨形成不全症協会 会長


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  • 小額症、耳介低形成、外耳道閉鎖などの合併奇形を来す。
  • 孤発性と遺伝性のものがあり、半数以上が突然変異(孤発性)のものである。遺伝性の場合は常染色体優性遺伝の形式を取る。





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