ローレンス・ムーン症候群

英

Laurence-Moon syndrome

関

ローレンス・ムーン・ビードル症候群、Laurence-Moon症候群

UpToDate Contents

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• 1. 脂肪異栄養症症候群 lipodystrophic syndromes
• 2. HIV関連リポジストロフィーの治療 treatment of hiv associated lipodystrophy
• 3. HIV感染患者におけるヒストプラスマ症の疫学および臨床症状 epidemiology and clinical manifestations of histoplasmosis in hiv infected patients
• 4. ブラストミセス症の菌学、病因、および疫学 mycology pathogenesis and epidemiology of blastomycosis
• 5. 胃全摘術および消化管再建術 total gastrectomy and gastrointestinal reconstruction

Related Links

• 難病情報センター | 代謝疾患分野 バルデー・ビードル症候群 ...

1. 概要 本疾患は肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下 症、多指症・合指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。本邦ではローレンス・ムーン・ビードル症候群と呼ばれる ...

• Laurence-Moon-Biedl症候群/ローレンス・ムーン・ビードル症候群

Laurence-Moon-Biedl症候群 症候性肥満を起こす疾患の1つ。 知能障害，網膜変性，性機能低下症，多指（趾）症を伴う常染色体劣性遺伝性疾患である。 「常染色体性劣性遺伝。」 「男子は女子の2倍。」 症状（5主徴）

• 遺伝病（26） ローレンス・ムーン・ビードル症候群

＜ローレンス・ムーン・ビードル症候群＞ は バーデッド・ビードル症候群 とも云い、色んな重症症状を伴う稀な症候群の遺伝病です。 ＜症候群＞ 1)、多指症…母指が6本が多く、中には10指の場合もあります。 2)、網膜色素変性症 ...

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「ローレンス・ムーン・ビードル症候群」

　　[★]

英

Laurence-Moon-Biedl syndrome

同

(国試)Laurence-Moon-Biedl症候群。ローレンス・ムーン・バルデー・ビードル症候群, Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群

関

無月経、視床下部性無月経。ローレンス・ムーン症候群、バルデー・ビードル症候群

遺伝

• 常染色体劣性遺伝

分類

• ローレンス・ムーン症候群 Laurence-Moon syndrome LMS

• 網膜変性症、肥満、強直性対麻痺、性器発育不全、精神遅滞。多指症なし。

• バルデー・ビードル症候群 Bardet-Biedl syndrome BBS

• 網膜変性症、肥満、腎障害、男性の性器発育不全、指足指趾の異常

「Laurence-Moon syndrome」

　　[★]

ローレンス・ムーン症候群、Laurence-Moon症候群

関

Laurence-Moon-Biedl syndrome

「Laurence-Moon症候群」

　　[★]

英

Laurence-Moon syndrome

関

ローレンス・ムーン症候群

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候