リ-フラウメニ症候群

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和文文献

  • 腫瘍抑制遺伝子産物p53の機能獲得型変異--その表現型,メカニズム,臨床的意義
  • Adhikari Amit S.,岩熊 智雄
  • 福岡医学雑誌 100(6), 217-228, 2009-06-25
  • … しながら,変異p53 の機能獲得のメカニズムは未だ不明である.最近我々は,遺伝子組換え技術を用いて,ヒトの遺伝性腫瘍症候群の1つであり,70%以上の症例でp53 に異常の認められるー・フラウメニ症候群のマウスモデルを作出した.これは,マウスのp53 の遺伝子内にアルギニンからヒスチジンへの点突然変異を導入したもので,Tp53 遺伝子欠損マウスとは異なるものである.Tp53 遺伝子欠損 …
  • NAID 120001452097

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リ・フラウメニ症候群は軟部組織肉腫,骨肉腫,閉経前乳癌,脳腫瘍,副腎皮質癌( ACC),その他様々な腫瘍を伴うがん多発症候群である.古典的LFS(LFS)とLFS様 症候群(LFL)の二つの病型が知られており,LFLはLFSの特徴的疾患をすべて示す わけでは ...
2010年1月23日 ... リ・フラウメニ症候群とは白血病や乳がんなどの病気を次々に発症してしまう遺伝病。17 番染色体にガン抑制遺伝子が ... リ-フラウメニ症候群(Li-Fraumeni syndrome)とは、主 に肉腫あるいは副腎皮質腫瘍が発生する常染色体優性の遺伝性 ...

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遺伝子が混合した胚盤胞の製法第34回日本分子生物学会トップ 遺伝子が混合した胚盤胞の製法


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症候群」

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syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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