リー症候群

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リー脳症

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和文文献

  • PO-004 十二指腸前門脈による胆道拡張症を合併したプルーンベリー症候群の1例(肝・胆・膵疾患,ポスターセッション,病気の子供達に笑顔 小児外科に夢そして革新を,第47回 日本小児外科学会学術集会)
  • 小幡 聡,川久保 尚徳,永田 公二,東 真弓,林田 真,木下 義晶,田口 智章
  • 日本小児外科学会雑誌 46(3), 600, 2010-05-20
  • NAID 110008016054
  • 症例報告 Prader-Willi症候群に合併した睡眠時無呼吸症候群の2例
  • 角 謙介,西尾 智尋,大杉 奈保美 [他]
  • 日本呼吸ケア・リハビリテーション学会誌 20(1), 76-80, 2010-06
  • NAID 40017294325
  • カプグラ症候群,フレゴリ症候群 (特集 高齢者の幻覚妄想;妄想性同定錯誤症候群とその周辺)
  • 濱田 秀伯,狩野 正之
  • 老年精神医学雑誌 21(6), 638-642, 2010-06
  • NAID 40017194698
  • 妄想性同定錯誤症候群とは (特集 高齢者の幻覚妄想;妄想性同定錯誤症候群とその周辺)
  • 深津 亮,藤井 充,戸塚 貴雄
  • 老年精神医学雑誌 21(6), 633-637, 2010-06
  • NAID 40017194697

関連リンク

一部の患者にはミトコンドリア異常症の特徴的な症状(レーバー遺伝性視神経萎縮症, 運動失調と網膜色素変性症を伴う神経衰弱,母性遺伝性リー症候群)が見られ,診断は血液 サンプルより得られるDNAを使用した分子遺伝学的テストによって確認できる. ...
2011年4月6日 ... 056 {Song name} コティングリー症候群 {Arranger} Cerotte {Circle} 狐兎疋 ( Kotohiki) {Album} 夢幻泡沫 {Event} C79 (Comiket 79) {Source} 真夜中のフェアリー ダンス (A Midnight Fairy Dance) f...

関連画像

Ehlers Danlos SyndromeNations First Face Transplant Patient Charles Manson: de gurú hippie a ícono Hard To Recognize True Rasta


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関連記事症候群」「」「症候

リー脳症」

  [★]

Leigh's encephalomyelopathy
Leigh脳症リー症候群 Leigh syndrome, Leigh's syndrome Leigh症候群リー病 Leigh病 Leigh disease Leigh's disease亜急性壊死性脳脊髄症 subacute necrotizing encephalomyelopathy SNE、亜急性壊死性脳症 subacute necrotizing encephalopathy
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病因

  • 遺伝性
  • 常染色体劣性遺伝
  • シトクロムC酸化酵素の欠損による

症状

  • intelectual deterioration, weakness, ataxia, seizures, and death at a young age

参考

  • 1
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC473416
  • 2
[display]http://moon.ouhsc.edu/kfung/jty1/neurohelp/ZNF1IE02.htm
  • 3
[display]http://www.medlink.com/CIP.ASP?UID=MLT000LO



プラダー・ウィリー症候群」

  [★]

Prader-Willi syndrome, PWS
Prader-Willi症候群プラダー-ウィリー症候群プラダー・ウィリ症候群 プラダーウィリー症候群プラダー・ウィリィ症候群プラダー-ラープハルト-ウィリー症候群 Prader-Labhart-Willi syndrome PLWS
潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群 cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality syndrome筋緊張低下・知能低下・性腺発育不全・肥満症候群 hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome HHHO症候群 HHHO syndrome H3O syndrome
アンジェルマン症候群
[show details]

概念

  • 15番染色体長腕の動原体近傍の染色体の腕内欠失による先天性疾患。
  • 父親に由来する異常染色体を引き継いだ場合に発症する(ゲノムインプリンティング)。 ← そうでない場合もある(see 病因)

病因

症状

[display]http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif
  • 知的障害
  • アーモンド型の眼
  • 魚様の口
  • 色白の皮膚
  • 筋緊張低下
  • 低身長
  • 肥満
  • 性腺発達不全(短小陰茎)
  • 小さい手足






.

ASとPWSの比較 (PED.215改変)

PWSに特徴的 共通症状 ASに特徴的
高度肥満   11q11-a12の欠失   操り人形様の失調性歩行
異常な食欲   精神発達遅滞 より高度 容易に誘発される発作的な笑い
乳幼児期の筋緊張低下   痛覚鈍麻   手足の振戦
小さな手足と先細りの指 より高度 色素脱出   小頭症
性腺機能低下   痙攣 高頻度 大きな突出した下顎
  より高度 肥満   流涎を伴う舌挺出

参考

  • 1. 写真
[display]http://1.bp.blogspot.com/_DFO2zwT-yjw/SUKwosUSNfI/AAAAAAAAAjc/GHueEzmkFg4/s1600-h/PRADER%2BWILLI.jpg
  • 2.
http://schoolworkhelper.net/2011/06/prader-willi-syndrome-causes-symptoms-treatment/
[display]http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif



ショイトハウアー-マリー症候群」

  [★]

Scheuthauer-Marie syndrome
頭蓋鎖骨形成不全


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

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symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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