リジン尿症

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和文文献

  • リジン尿症 (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (代謝性腎尿細管障害症)
  • リジン代謝異常--ヒドロキシリジン尿症およびヒドロキシリジン欠乏性コラゲン異常症 (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (アミノ酸代謝異常)
  • Renal tubular acidosisにリジン尿症を伴った1男児例
  • 石川 美英子 [他]
  • 小児科臨床 31(9), p1769-1775, 1978-09-00
  • NAID 40001818711

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1. 概要. 本症の病因は、二塩基性アミノ酸(リジン、アルギニン、オルニチン)の輸送 蛋白の一つである y+LAT-1( y+Lアミノ酸トランスポーター1)の機能異常である。本症は 常染色体劣性遺伝を呈し、患者はフィンランド、イタリア、日本に集積する他、散発例も 報告 ...
リジン尿性蛋白不耐症. 1. 概要. 本症の病因は、二塩基性アミノ酸(リジン、アルギニン、 オルニチン)の輸送蛋白の一つである. y+LAT-1( y+L アミノ酸トランスポーター1)の機能 異常である。本症は常染色体劣性遺伝を呈し、患者はフ. ィンランド、イタリア、日本に ...

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シスチン は 難溶性 であるから ただちに医療機関の受診が必要 尿検査基準値精液検査基準値 ビリルビン + ウリジン二リン酸


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リジン」

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lysine, Lys, K ≠ ricin
リシン
アミノ酸アルギニンヒスチジン
  • 極性、塩基性
  • 側鎖
 -CH2-CH2-CH2-CH2-NH2
   α  β  γ  ε >εアミノ基を有する。即ち、側鎖には炭素が4つ含まれる。
  • ヒストンにLysが豊富なこと、Lysのεアミノ基がアセチル化を受けると正電荷が失われる。-NH-CO-CH3




症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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