ミトコンドリア遺伝病

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-ミトコンドリア病


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和文文献

  • 遺伝子診療を理解するための遺伝医学の基礎 ミトコンドリア遺伝病 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子診断)
  • P1-364 男性不妊患者におけるヒト精子ミトコンドリアDNAの量的・質的分析からミトコンドリア遺伝病の父系遺伝の可能性を考える(Group 49 不妊・不育III,一般演題,講演要旨,第58回日本産科婦人科学会学術講演会)
  • 渡邊 広是,末岡 浩,村越 行高,田島 博人,中林 章,佐藤 健二,橋場 剛士,岩田 壮吉,久慈 直昭,青木 大輔,吉村 〓典
  • 日本産科婦人科學會雜誌 58(2), 492, 2006-02-01
  • NAID 110005852494

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ミトコンドリアの働きが低下することが原因である病気を総称してミトコンドリア病と呼んでいます。多くは生まれながらにしてミトコンドリアの働きを低下させるような遺伝子の変化を持っている方が発症しますが、薬の副作用など ...
メンデル遺伝病は単一遺伝子疾患とも言い,例の「メンデルの法則」で有名な学者の名前を採ったものである.人の体は約2万数千個の遺伝子で作られているが,その内の1つの遺伝子の異常により,発症すると考えられている.遺伝 ...

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図13 ミトコンドリア遺伝病の家 ミトコンドリア遺伝病の生殖 ミトコンドリア遺伝病ミトコンドリア遺伝病の生殖


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関連記事ミトコンドリア」「遺伝」「遺伝病」「トコン」「

ミトコンドリア病」

  [★]

mitochondrial diseasemitochondrial disorder, mitochondrial diseases
ミトコンドリア遺伝病ミトコンドリア筋症ミトコンドリア脳筋症ミトコンドリア障害ミトコンドリア電子伝達系異常症



ミトコンドリア」

  [★]

(ns)mitochondrion, (np)mitochondria
糸粒体コンドリオソーム chondriosome
細胞


組織学

  • 0.5x10umの回転楕円体。
FB.333
外膜---
膜間部
内膜--- クリステという構造を作っている
マトリックス
ミトコンドリア内膜にはNADH輸送タンパク質がない!!(FB.333)
解糖系で得られたNADHは、リンゴ酸-アスパラギン酸シャトルにより還元力がミトコンドリア内に送られる。(FB.309 図15-27,333)

ミトコンドリアゲノム

  • ヒトのミトコンドリアゲノム 16.6kb
  • mtDNAは二本鎖環状
  • mtDNA(染色体DNAとは独立したDNA。ミトコンドリアゲノム)は体細胞の100-1000倍存在すると言われている。
  • DNA修復機構を持たない。
  • DNAを保護する構造(ヒストン)がない
  • バクテリア型の転写・翻訳系を有する → クロラムフェニコールに感受性があり、特に幼児に顕著。

ミトコンドリア内膜

  • ミトコンドリア内膜を透過する物質(FB.391)
  CO2
  O2
  クエン酸  トリカルボン酸輸送経路
  ピルビン酸 輸送体により制御
  ATP 輸送体により制御
  ADP 輸送体により制御
  Pi 輸送体により制御
  Ca2+ 輸送体により制御
  リンゴ酸 輸送体により制御
  アスパラギン酸 輸送体により制御
  • ミトコンドリア内膜を透過できない物質
  アセチルCoA (トリカルボン酸輸送経路に乗せるために、クエン酸に変換)
  オキサロ酢酸 (リンゴ酸かアスパラギン酸に変換)

機能

  • 酸化的リン酸化  ⇔ 基質準位リン酸化
  • クエン酸サイクル
  • 脂肪酸酸化
  • アミノ酸分解
  • ヌクレオチド合成
  • 尿素回路
  • アポトーシスに関与


遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。



遺伝病」

  [★]

hereditary disease, genetic disease


代表的な遺伝病

常染色体劣性

トコン」

  [★]

ipecac, ipecacuanha root
ipecacuanhae radix
吐根
トコンシロップドーフル



病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患




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