マルチプルカルボキシラーゼ欠損症

出典: meddic

multiple carboxylase deficiency
マルチプルカルボキシラーゼ欠損


和文文献

  • 牛乳蛋白アレルギー児に発症したアミノ酸調整粉末哺育によるビオチン欠乏症
  • 真々田 容子,村田 敬寛,谷口 歩美,長谷川 有紀,鈴木 徹臣,幸田 恭子,那須野 聖人,渡邊 敏明,山口 清次,石黒 精
  • アレルギー 57(5), 552-557, 2008-05-20
  • アミノ酸調整粉末単独で哺育されていたため,ビオチン欠乏をきたした4ヵ月女児例を報告した.患児は生後2週に牛乳蛋白アレルギーと診断され,アミノ酸調整粉末治療により症状は改善した.治療開始の約3週間後に発症した皮膚のびらんは,眼周囲,口唇,頸部,臀部に認められ,軟膏などの局所治療で改善しなかった.血清ビオチン値の低下と尿中有機酸排泄の増加を認めたため,ビオチン欠乏によるマルチプルカルボキシラーゼ欠損症 …
  • NAID 110006684410
  • 質量分析を用いたマルチプルカルボキシラーゼ欠損症の出生前診断
  • 虫本 雄一,長谷川 有紀,遠藤 充,小林 弘典,山口 清次
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 23(1), 91, 2007-10-23
  • NAID 10019771662

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関連記事欠損」「欠損症」「」「マルチプル」「マルチ

アミノ酸代謝異常症」

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aminoacidopathy, disorder of aminoacid metabolism disorders of amino acid metabolism
アミノ酸代謝異常先天性アミノ酸代謝異常症 先天性アミノ酸代謝異常 inborn error of amino acid metabolism
[show details]

アミノ酸代謝異常症

国試で出たことが有るレベル


アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの


multiple carboxylase deficiency」

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マルチプルカルボキシラーゼ欠損症マルチプルカルボキシラーゼ欠損

マルチプルカルボキシラーゼ欠損」

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multiple carboxylase deficiency
マルチプルカルボキシラーゼ欠損症

欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

マルチプル」

  [★]

multiple
多発性複数多発多重

マルチ」

  [★]

multi, (農学)mulch




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