ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症

出典: meddic

holocarboxylase synthetase deficiency

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和文文献

  • 保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例
  • 八木 麻理子,起塚 庸,西山 敦史,竹島 泰弘,江口 純治,小林 弘典,長谷川 有紀,山口 清次,鈴木 洋一,松尾 雅文
  • 日本小児科学会雑誌 111(8), 1061-1065, 2007-08-01
  • NAID 10019814113
  • 2-III-1 日本人ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症患者のハプロタイプ
  • 鈴木 洋一,楊 雪,李 雪,坂本 修,青木 洋子,平塚 真弘,成澤 邦明
  • ビタミン 74(4), 231, 2000-04-25
  • NAID 110002844166

関連リンク

ONJ検査情報 GeneTestInfo-HLCS ver2.1.1. 1. ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損 症. 検査コード番号:. GT-ONJ-253270. 疾患の別名:. マルチプルカルボキシラーゼ 欠損症(新生児型). Multiple carboxylase deficiency, neonatal form. Multiple ...
ホロカルボキラーゼ合成酵素欠損症、ビオチニダーゼ欠損症、ビオチン依存性大脳基底 核症、ビオチントランスポーター異常症です。 ... ホロカルボキシラーゼ合成酵素(HLCS) の活性低下によって起こる、常染色体性劣性の遺伝形式を示す先天性代謝異常です。

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副腎酵素欠損症とは尿症, ~シスタチオニン ビオチンの吸収や働きシトリン欠損により 種のカルボキシラーゼの働き 滅多にないがビオチンが欠乏


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関連記事酵素」「欠損」「欠損症」「合成」「合成酵素

酵素」

  [★]

enzyme, ferment
酵素反応

酵素の分類

  • (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
  • (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
  • (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
  • (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
  • (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
  • (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。





欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常


合成」

  [★]

synthesissynthesesconstructionelaborationsynthesizesynthetic
建設構成合成的作成生成同化同化作用総合的



合成酵素」

  [★]

synthasesynthetase
シンターゼリガーゼ連結酵素付加酵素シンテターゼシンセターゼ酵素




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