ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症

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phosphoglycerate kinase deficiency
PGK欠損症 PGK deficiencyホスホグリセリン酸キナーゼ欠乏症?、phosphoglycerate kinase欠乏症
PGK deficiency
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ホスホグリセリン酸キナーゼ,ホスホグリセリン酸ムターゼ,および乳酸脱水素酵素の欠損症は,糖原病ⅤおよびⅦ型の筋障害と類似した病態を呈し,ブドウ糖輸送蛋白2欠損症(ファンコニ-ビッケル症候群)は,GSDの他の病型(例 ...
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リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3






欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


セリン」

  [★]

serine, Ser, S
2-アミノ-3-ヒドロキシプロピオン酸 2-amino-3-hydroxypropionic acid
アミノ酸


  • 極性。無電荷。
  • ヒドロキシル基(hydroxyl group)を有する。
  • アラニンの側鎖にヒドロキシル基が付いた形をしている。
  • 側鎖:
-CH2-OH
  • Kinaseの標的となり、リン酸イオンが結合する。
-CH2-O-H2PO3



欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常

キナーゼ」

  [★]

kinase
カイネースリン酸化酵素 phosphoenzyme phosphotransferase





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