プロテウス症候群

英

Proteus syndrome

同

Proteus症候群、片側血管拡張性肥大症 hemiangiectasia hypertrophicans

• 半側肥大、指趾の部分的肥大、色素性母斑、皮下腫瘍、非対称な成長などを主徴とする症候群
• 14q32.33に座乗するAKT1遺伝子が関連

参考

<click2in>http://omim.org/entry/176920</click2in>