フリートライヒ運動失調症

出典: meddic

Friedreich ataxia FRDA
脊髄小脳変性症

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フリードライヒ運動失調症は、徐々に神経系を冒す遺伝性疾患で、筋肉の衰弱や言語障害や心臓疾患を引き起こします。最初の症状は、通常、歩行失調です。運動失調症患者の多くは、やがて車椅子の生活を強いられます。 この疾病は ...
フリードライヒ運動失調症 和文文献 多発性ニュ-ロパチ---Friedreich運動失調症 (末梢神経・筋疾患特集>) -- (神経原性疾患) 原山 尋実,宮武 正 日本臨床 40(7), p1521-1527, 1982-07 NAID 40003058782 関連リンク 関連画像 添付文書 英 ...

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Q3 脊髄小脳変性症に特有の症状  フリードライヒ 運動失調症 : Friedreich運動失調症 - Meddic


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先読み脊髄小脳変性症」「Friedreich ataxia
リンク元フラタキシン
関連記事運動失調」「失調」「運動失調症」「失調症」「フリー

脊髄小脳変性症」

  [★]

spinocerebellar degeneration SCD, spinocerebellar ataxia SCA
難病

概念

  • 特定疾患治療研究事業に指定される難病

分類

  • B. 晩発性小脳皮質萎縮症 LCCA
  • 二次性小脳皮質萎縮症
  • A. 常染色体優性遺伝型小脳失調症
  • spinocerebellar ataxia(SCA) type 1-17
  • B. 常染色体劣性遺伝型小脳失調症
  • C. 遺伝性周期性失調症

参考

  • 1. 脊髄小脳変性症 - 難病情報センター
  • [display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/284




Friedreich ataxia」

  [★] フリードライヒ運動失調症


フラタキシン」

  [★]

frataxin
フリートライヒ運動失調症
  • see HIM 2570-2571 PON. 1053
  • フリートライヒ運動失調症と関連しているといわれている遺伝子で、9q13に座乗している。


運動失調」

  [★]

ataxia
協調運動障害 incoordination
[[]]

定義

  • 筋の麻痺などがないにもかかわらず、協調運動が障害されるために運動がうまく行えないこと

分類

部位

  • 1. 深部感覚障害(脊髄後索型、脊髄後索性)(脊髄性失調)
  • 深部感覚の伝導路の障害
  • 2. 小脳性運動失調(小脳失調)
  • 小脳、および小脳への入力系および出力系の障害による協調運動障害。
ex. dentatorubrothalamic tract
  • 3. 前庭迷路系の障害(前庭性失調)
  • 起立や歩行に対する平衡障害が中心で、四肢の運動は障害されない。
  • 4. 前頭葉性失調

情報の伝達方向

  • 1. 小脳の求心路(末梢神経から脊髄後索、前庭迷路系)
  • 2. 小脳
  • 3. 小脳からの遠心路

小脳性運動失調と脊髄性運動失調の鑑別

  小脳性運動失調 脊髄性運動失調
深部感覚障害
Romberg徴候
ジスメトリー 最後には目標物に達する  
振戦 企図振戦 粗大振戦
歩行 酩酊様歩行 踵打歩行
言語障害 構音障害
眼振



失調」

  [★]

ataxia
運動失調失禁 incontinenceincontinent失調症

概念

  • loss of coordination of the muscles
  • 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態



運動失調症」

  [★]

motor ataxia
運動失調協調不能協調障害感覚性運動失調四肢失調体幹運動失調協調不全


失調症」

  [★]

ataxiadysregulationincontinenceataxic
運動失調失調性失禁失調調節不全


フリー」

  [★]

free
自由取り除く無料遊離遊離型含まない




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