ファン・デル・ヘーベ症候群

出典: meddic

van der Hoeve syndrome


UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

関連リンク

症候群名・病名 原因 症状 備考 アッシャー症候群 ・常染色体劣性遺伝 ・先天性感音難聴 ... ( Van der Hoeve syndrome) ・骨折しやすく、四肢・脊柱・胸郭の変形を生じる ・関節可動性の増大、歯牙形成不全も伴う 外耳道閉鎖症 ...
世界大百科事典 第2版 - バン・デル・ヘーベ症候群の用語解説 - 先天的に骨が脆弱(ぜいじやく)で,わずかな外力によって容易に骨折を起こす遺伝性の疾患。生後まもなく死亡するもの,多数の骨折を生ずる重症型,幼小児期から ...
正常迷路骨包の骨と比べて骨質の配列も異常である.全身的に骨系統が異常な症例にヴァン デル ヘーヴェ症候群van der Hoeve syndromeがあり, ...


★リンクテーブル★
リンク元骨形成不全症」「van der Hoeve syndrome
関連記事症候群」「」「症候」「ファン

骨形成不全症」

  [★]

osteogenesis imperfecta OI


  • first aid step1 2006 p.85,86,421
  • blue sclera = osteogenesis imperfecta

概念

  • I型コラーゲンの合成・分泌に関与する遺伝子異常

原因

COLA1遺伝子の変異。

病型

1型 = ファン・デル・ヘーベ症候群(van der Hoeve syndrome):



van der Hoeve syndrome」

  [★] ファン・デル・ヘーベ症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候


ファン」

  [★]

fan
送風機




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡