ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症候群

出典: meddic

pyruvate carboxylase deficiency syndrome

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治療

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ピルビン酸カルボキシラーゼ(PC)欠損症の特徴は、ほとんどの患者で発育不良、発達 遅延、再発性振戦、代謝性アシドーシスがみられることである.3タイプの臨床型が認め られている.A型(乳児型)では、大多数の患児が乳児期もしくは幼児期初期に死亡する ...
フルクトース代謝障害. フルクトース1-リン酸アルドラーゼ(アルドラーゼB)欠損症. フル クトキナーゼ欠損症. フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症. ピルビン酸代謝障害. ピルビン酸脱水素酵素欠損症. ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症. その他の糖代謝 ...


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リンク元ピルビン酸カルボキシラーゼ」「pyruvate carboxylase deficiency
関連記事症候群」「ピルビン酸」「欠損」「カルボキシラーゼ」「欠損症

ピルビン酸カルボキシラーゼ」

  [★]

pyruvate carboxylase, pyruvic carboxylase
糖新生ピルビン酸

臨床関連



pyruvate carboxylase deficiency」

  [★] ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症候群

PC


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



ピルビン酸」

  [★]

pyruvate, pyruvic acid, 2-oxopropanic acid, α-ketopropionic acid
焦性ブドウ酸 pyroracemic acid
解糖系
CH3-CO-COOH

ピルビン酸の生合成反応

CH2-C(OPO32-)-COOH + ADP + H+ -(ピルビン酸キナーゼ)→  CH3-CO-COO- + ATP

反応

  CH3-CO-COO- + ATP + CO2 -→ HOOC-CO-CH2-COOH + Pi
  • 5. アセトアルデヒド産生


欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


カルボキシラーゼ」

  [★]

carboxylase
カルボキシ基転移酵素
脱炭酸酵素 デカルボキシラーゼ decarboxylase


  • 基質(有機化合物(糖、アミノ酸)にCO2を付与したり除去したりする酵素
  • カルボキシラーゼとデカルボキシラーゼの区別はどの反応に着目したかによる?

デカルボキシラーゼ

  • カルボン酸のカルボキシ基(-COOH)を炭酸として遊離させる。
  • ex.


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常




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