ヒューズ症候群

出典: meddic

Hughes syndrome

参考

  • 1. ACROMEGALOID FACIAL APPEARANCE SYNDROME - OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
  • 2. An autosomal dominant syndrome with 'acromegaloid' features and thickened oral mucosa.
  • Hughes HE, McAlpine PJ, Cox DW, Philipps S.AbstractA previously undescribed autosomal dominant syndrome has been observed in a large kindred with affected relatives spanning at least five generations. The phenotype is highly variable and appears to show complete penetrance. Affected persons have a progressively coarse, acromegaloid-like facial appearance and thickening of the lips and intraoral mucosa. The differences are discussed between this syndrome and three rather similar syndromes, pachydermoperiostosis, the Ascher syndrome, and multiple neuroma syndrome.
  • Journal of medical genetics.J Med Genet.1985 Apr;22(2):119-25.
  • A previously undescribed autosomal dominant syndrome has been observed in a large kindred with affected relatives spanning at least five generations. The phenotype is highly variable and appears to show complete penetrance. Affected persons have a progressively coarse, acromegaloid-like facial appea
  • PMID 3989825


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2006年4月7日発行SIENCE書において、ジョンズホプキンス医大のハワードヒューズ メディカル研究所の研究員はMerck(メルク:会社名)によって製造され、Cozzarという 商品名で売られているロサルタン薬がマルファン症候群の進行を予防し、さらに大動脈 壁を ...

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性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
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脳神経外科・神経内科

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グループ集団分類群れグループ化


症候」

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症状, 徴候 兆候




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