パリスター-ホール症候群

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パリスター・ホール症候群

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パリスター・ホール症候群」

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Pallister-Hall syndrome PHS
パリスター-ホール症候群 Pallister-Hall症候群、ホール症候群 Hall症候群 Hall Syndrome

概念

  • 1980年Hallらによって記載された視床下部過誤腫多指症(第4,5指に認められる)、汎下垂体機能不全、肛門閉鎖、その他の内蔵奇形を伴う症候群(文献(3))

予後

  • 早期新生児期死亡が多い。
  • 生存例もあるため、必ずしも致死的ではない。

文献

文献(1)~(3)はいずれもfree accessのpdf文献付き
  • 1. 197 A CASE OF THE PALLISTER-HALL SYNDROME IN A NEONATE
  • Tadokoro R,Sato H,Hosaka A,Yamashiro Y
  • Clinical pediatric endocrinology 11(2), 150, 2002-12
  • NAID 110002984291
  • 2. An Infant Case of Pallister-Hall Syndrome Treated with Hormone Replacement
  • Shimizu Ayako,Shimazaki Ei,Tooyama Kan,Mori Tetsuo,Miyairi Yousuke,Shigeta Hiroaki
  • Clinical pediatric endocrinology 11(1), 29-32, 2002-06
  • NAID 110002984273
  • 3. Pallister-Hall Syndromeの1例(<特集>小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
  • 中山 智博,小国 弘量,伊藤 康,舟塚 真,林 北見,小野 由子,大澤 真木子
  • 東京女子医科大学雑誌 70(臨時増刊号1), E150-E154, 2000-06-25
  • NAID 110007526894


症候群」

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syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


リス」

  [★]

squirrel
シマリスリス科ジリス属プレーリードッグ


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候


ホール」

  [★]

hole
正孔空孔




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