ハンチントン病遺伝子

出典: meddic

Huntington disease gene
ハンチンチン huntingtinハンチンチン遺伝子 huntingtin gene、IT15遺伝子 IT15 gene
ハンチントン病

UpToDate Contents

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和文文献

  • ハンチントン病遺伝子領域の遺伝子分布と構造 (特集 Triplet repeat diseases)
  • 秦野 伸二,池田 穣衛
  • 神経研究の進歩 41(3), 418-429, 1997-06
  • NAID 40001884557
  • ハンチントン病遺伝子座の遺伝子構造と遺伝子発現
  • 秦野 伸二,石田 由和,冨安 斉,山本 賢司,将口 淳子,池田 穣衛
  • 日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集 19, 754, 1996-08-01
  • NAID 10002917676

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ハンチントン病の画像 p1_14ハンチントン病の遺伝子治療 ハンチントン病の脳MRI所見 参考文献ハンチントン病の画像 p1_28病気を封印


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先読みハンチントン病」「ハンチンチン
関連記事遺伝」「遺伝子」「」「ハンチントン

ハンチントン病」

  [★]

Huntington disease
ハンチントン舞踏病 Huntington chorea Huntington's chorea
錐体外路症候群大脳基底核疾患

概念

疫学

  • (有病率?)欧米では4-8/10万人、日本では1/10万人 (HBN.971)
  • 発病する家系の20-50歳で発症。(他の文献では30-40歳代)
  • 25-45歳で発症。有病率は2-8人/10万人。(HIM.2561)

病因

  • 第4染色体短腕(4p15)に座乗するハンチントン遺伝子のエキソンに存在するCAGリピートの異常反復。正常では7~34回。ハンチントン病では36回以上

遺伝

病理

  • 線条体(特に尾状核)・大脳皮質(特に前頭葉・側頭葉)の萎縮  →  尾状核の萎縮は不随意運動大脳皮質の萎縮は認知症に繋がるのであろう
  • 小型のニューロンの脱落が大型のニューロンに先行している。GABA作動性ニューロンの脱落が顕著である。線維性のグリオーシスが他の疾患で見られるニューロン脱落後のそれよりも顕著。線条体の変性とmotor symptomsの間には相関が見られる。皮質や線条体ニューロンでは核内にユビキチン化されたハンチントン蛋白の封入体が認められる。(BPT.895)

症状

診断

  • リピート数の異常伸長


検査

CT

  • 側脳室の外側に存在する尾状核の萎縮により側脳室の拡大が認められる。


MRI

  • FLAIRでは尾状核と被殻に異常な高信号が認められる。


治療

HIM.2562

予後

  • 発症後10-20年で感染症、窒息(嚥下困難)で死亡する(YN.J-122)

参考

  • 1. CT
[display]http://www.mypacs.net/cases/HUNTINGTONS-DISEASE-12726430.html
  • 2. ハンチントン病 - 難病情報センター
http://www.nanbyou.or.jp/entry/318
  • 3. 認定基準 - 難病情報センター
http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/092_s.pdf



ハンチンチン」

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-huntingtin


遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。


遺伝子」

  [★]

gene
遺伝因子 genetic factor
ゲノム genome
  • 生物の遺伝情報を担う主要因子
  • 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている



子」

  [★]

child
子供雑種小児小児用

ハンチントン」

  [★]

Huntington
Huntington病




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