ニーマン-ピック細胞

出典: meddic

ニーマン・ピック細胞

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A型, B型. 発症(診断)時期, 乳児期早期, 幼児期/青年期. 神経退行, +, -. 眼底( チェリー・レッドスポット), 50%, <10%. 肝脾腫, +, +. 骨髄(ニーマンピック細胞), +, +. 肺浸潤, +/-, +. 予後, 2~3才, 幼児期/成人. 酸性スフィンゴミエリナーゼ活性, <5%, < 10% ...

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図7 老人斑(Ab 染色)骨髄細胞のギムザ染色と 骨髄中のfoamy macrophage旬と。: 2011年10月


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ニーマン・ピック細胞」

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Niemann-Pick cell
Niemann-Pick細胞
ニーマン・ピック病


  • ニーマン・ピック病に特徴的な所見。網内系、肺、胃腸などの消化器等の各組織に出現。

参考

  • 写真
[display]http://haematologywatch.yolasite.com/resources/Niemann-Pick%20disease.jpg
[display]http://accessmedicine.net/loadBinary.aspx?name=licha&filename=licha_V.H.018t.jpg
[display]http://ashimagebank.hematologylibrary.org/cgi/content/full/2006/0622/6-00003/APLNP3


ニーマン・ピック病」

  [★]

Niemann-Pick disease NPD
(国試)Niemann-Pick病スフィンゴミエリンリピドーシス sphingomyelin lipidosisスフィンゴミエリン蓄積症 sphingomyelin storage disorder
リソソーム蓄積症スフィンゴ脂質蓄積症


  • first aid step1 2006 p.99

概念

  • スフィンゴミエリンの蓄積により肝脾腫大、精神遅滞をきたす予後不良のスフィンゴ脂質蓄積症。(A型)

病因

  • A型:リソソーム酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼの異常 → 著明なASM活性低下
  • B型:リソソーム酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼの異常
  • C型:外因性コレステロールのエステル化障害

遺伝形式

病理

  • ニーマン-ピック細胞
  • 網内系組織にニーマン-ピック細胞が存在する

症候

A型

SPE.660
  • 乳児期早期(生後6ヵ月頃)に発症し、3歳頃までに死亡。
  • 哺乳困難、著明な肝脾腫、眼底のチェリーレッドスポット、視力障害、精神発達遅滞、進行性の運動失調、錐体路症状(深部腱反射の亢進)
  • 肝脾腫により腹部は膨満してくる。痙攣は比較的少ない(⇔C型)
  • 眼症状:視力低下

C型

SPE.660
  • 3歳前後に小脳失調で発症
  • 垂直眼球運動の失行、精神遅滞、けいれん、肝脾腫

検査

参考

  • 1. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A - OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/257200
  • 2. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE B - OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/607616
  • 3. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1 - OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/257220



細胞」

  [★]

cell
cellula







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