トリーチャー・コリンズ症候群

出典: meddic

Treacher Collins syndrome
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  • 小額症、耳介低形成、外耳道閉鎖などの合併奇形を来す。
  • 孤発性と遺伝性のものがあり、半数以上が突然変異(孤発性)のものである。遺伝性の場合は常染色体優性遺伝の形式を取る。







UpToDate Contents

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和文文献

  • 臨床経験 トリーチャ・コリンズ症候群とピエール・ロバン症候群における気管挿管難易度の加齢による推移について
  • 長友 香苗,冨岡 俊也,金 信秀 [他]
  • 麻酔 58(2), 165-169, 2009-02
  • NAID 40016478241
  • 18. 治療に苦慮しているトリーチャーコリンズ症候群の1例(第1089回千葉医学会例会・第25回歯科口腔外科例会)
  • 鶴見 徹,依田 年央,山口 明子,村田 慎也,難波 竜児,鯨岡 裕晃,秋葉 正一
  • 千葉医学雑誌 81(4), 199, 2005-08-01
  • NAID 110004667677

関連リンク

トリーチャー・コリンズ症候群の症状、原因、診断・治療方法についてご紹介します。形成外科、小児科に関連するトリーチャー・コリンズ症候群の治療なら病院・クリニック検索のホスピタにお任せ下さい。トリーチャー・コリンズ ...
遺伝子 1 当該遺伝子変異によるトリーチャー・コリンズ症候群の割合 検査方法 検出される変異 2 TCOF1 71%-93%3 シークエンス解析 4 遺伝子配列変異 欠失/重複解析 5 (複数の)エクソンあるいは全遺伝子欠失 6 POLR1D POLR1C 本症 ...
昨日、録画しておいた“So What If My Baby Is Born Like Me?”という番組を見た。これは、その番組を紹介するTVガイドの記事。 26歳のジョノ・ランカスター(敬称略)は、トリーチャー・コリンズ症候群をもって生まれてきた。

関連画像

前へトリーチャー・コリンズ症候群 ジョノ(下左)はローラと パンデモニウム-ジョナサン 327fce0cお姉さん(下左)、家族(下右 ジョノ(下左)はローラと 前 へ 次 へ


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症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3





コリン」

  [★]

choline
塩化コリン
アセチルコリン


choline + acetylCoA → acetylcholine + CoA


群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


チャー」

  [★]

char
マス木炭黒焦げにするイワナ属




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