トリーチャーコリンズ症候群

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トリーチャー・コリンズ症候群

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/05/13 03:19:50」(JST)

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和文文献

  • Treacher-Collins症候群 (特集 Craniosynostosis・先天性頭蓋顔面骨異常の治療)
  • 臨床経験 トリーチャ・コリンズ症候群とピエール・ロバン症候群における気管挿管難易度の加齢による推移について
  • 長友 香苗,冨岡 俊也,金 信秀 [他]
  • 麻酔 58(2), 165-169, 2009-02
  • NAID 40016478241

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トリーチャー・コリンズ症候群(トリーチャー・コリンズしょうこうぐん、Treacher-Collins syndrome:TCS)は頬骨の欠如等 :577の顎顔面形態の不調和が特徴的な症状として 見られる疾患で、常染色体優性先天性疾患の中でも稀有な例の一つである。別名トリー ...

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トリーチャーコリンズ症候群お姉さん(下左)、家族(下右 http://msnbcmedia.msn.com/j/MSNBC 前へ 次へhttp://pds.exblog.jp/pds/1/201011/30/83 お姉さん(下左)、家族(下右


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先読みトリーチャー・コリンズ症候群
関連記事症候群」「リン」「コリン」「」「チャー

トリーチャー・コリンズ症候群」

  [★]

Treacher Collins syndrome
下顎顔面形成不全症 mandibulofacial dysostosisフランセスケッティ・クライン症候群 Franceschetti-Klein syndromeトリーチャ・コリンズ症候群
トレチャー・コリンズ症候群、Treacher-Collins症候群Treacher-Collins syndrome、Treacher-Collins' syndrome、フランスシェッティ・クライン症候群、Franceschetti‐Klein症候群、フランスシェッティ症候群、フランセスケッティ症候群、Franceschetti症候群、Franceschetti's syndrome、下顎顔面形成異常、下顎顔面異形成、下顎顔面異骨症候群、下顎顔面異骨症症候群、下顎顔面骨形成不全、mandibulofacial dysostosis syndrome、顎顔面形成異常、顎顔面異形成、顎顔面骨形成不全、顎顔面骨形成不全症
[show details]
  • 小額症、耳介低形成、外耳道閉鎖などの合併奇形を来す。
  • 孤発性と遺伝性のものがあり、半数以上が突然変異(孤発性)のものである。遺伝性の場合は常染色体優性遺伝の形式を取る。





症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3





コリン」

  [★]

choline
塩化コリン
アセチルコリン


choline + acetylCoA → acetylcholine + CoA


群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


チャー」

  [★]

char
マス木炭黒焦げにするイワナ属




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