- 遺伝性の眼球運動異常症
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 小児における水平斜視の原因 causes of horizontal strabismus in children
- 2. 小児における第6脳神経（外転神経）麻痺 sixth cranial nerve abducens nerve palsy in children
- 3. 小児における斜視の評価およびマネージメント evaluation and management of strabismus in children
- 4. 視神経の先天性および後天性異常 congenital anomalies and acquired abnormalities of the optic nerve
- 5. 先天性筋性斜頚：臨床的特徴および診断 congenital muscular torticollis clinical features and diagnosis
Japanese Journal
- デュアン症候群と朝顔症候群が合併した1症例 (第18回神経眼科学会<特集>)
- 川野 晃嗣
- 眼科臨床医報 75(7), p1054-1057, 1981-07
- NAID 40000534348
Related Links
- はじめに Brown症候群とは、外眼筋の1つである上斜筋の腱が様々な原因により伸びにくくなった状態に起因する疾患（病気）です。 原因 原因は先天性と後天性に大きく分けられます。先天性では、上斜筋腱自体の短さ・非弾力性・滑車 ...
- Duane’s syndrome：デュアン症候群は先天的な外眼筋の神経との接続異常で、典型的なⅠ型では外直筋にも動眼神経の線維が入るので眼球の外転が弱くなっています。小児に先天性の外転神経麻痺が疑われるような場合には ...
- デュアン症候群 について。 700gで産まれた息子が、1歳（修正9ヶ月）になりまし... デュアン症候群について。 700gで産まれた息子が、1歳（修正9ヶ月）になりました。 未熟児網膜症のレーザー治療もして 今でも定期的に診察を受けて ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「オキヒロ症候群」「デュアン眼球後退症候群」「眼球後退症候群」「眼球後退」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「オキヒロ症候群」
- 上肢の形成異常や眼球運動制限を伴う遺伝性疾患
- Okihiro syndrome refers to the association of forearm malformations with Duane syndrome of eye retraction.
参考
- wiki en
- Okihiro syndrome is caused by SALL4 mutations.
- Kohlhase J, Heinrich M, Schubert L, Liebers M, Kispert A, Laccone F, Turnpenny P, Winter RM, Reardon W.
- Hum Mol Genet. 2002 Nov 1;11(23):2979-87.
- Okihiro syndrome refers to the association of forearm malformations with Duane syndrome of eye retraction. Based on the reported literature experience, clinical diagnosis of the syndrome can be elusive, owing to the variable presentation in families reported. Specifically, there is overlap of clinical features with other conditions, most notably Holt-Oram syndrome, a condition resulting from mutation of the TBX5 locus and Townes-Brocks syndrome, known to be caused by mutations in the SALL1 gene. Arising from our observation of several malformations in Okihiro syndrome patients which are also described in Townes-Brocks syndrome, we postulated that Okihiro syndrome might result from mutation of another member of the human SALL gene family. We have characterized the human SALL4 gene on chromosome 20q13.13-q13.2. Moreover, we have identified literature reports of forelimb malformations in patients with cytogenetically identifiable abnormalities of this region. We here present evidence in 5 of 8 affected families that mutation at this locus results in the Okihiro syndrome phenotype.
- PMID 12393809
「デュアン眼球後退症候群」
「眼球後退症候群」
「眼球後退」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候