デュアン症候群

出典: meddic

Duane syndrome
Duane症候群デュアン眼球後退症候群 Duane眼球後退症候群眼球後退症候群 retraction syndrome
オキヒロ症候群
  • 遺伝性の眼球運動異常症


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和文文献

  • デュアン症候群と朝顔症候群が合併した1症例 (第18回神経眼科学会<特集>)

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はじめに Brown症候群とは、外眼筋の1つである上斜筋の腱が様々な原因により伸びにくくなった状態に起因する疾患(病気)です。 原因 原因は先天性と後天性に大きく分けられます。先天性では、上斜筋腱自体の短さ・非弾力性・滑車 ...
Duane’s syndrome:デュアン症候群は先天的な外眼筋の神経との接続異常で、典型的なⅠ型では外直筋にも動眼神経の線維が入るので眼球の外転が弱くなっています。小児に先天性の外転神経麻痺が疑われるような場合には ...
デュアン症候群 について。 700gで産まれた息子が、1歳(修正9ヶ月)になりまし... デュアン症候群について。 700gで産まれた息子が、1歳(修正9ヶ月)になりました。 未熟児網膜症のレーザー治療もして 今でも定期的に診察を受けて ...

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仮性斜視:眼瞼の形で眼位を 030711ペンライトで眼を照らし光の 初めてキット大


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Duane眼球後退症候群」

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Duane retraction syndrome
デュアン眼球後退症候群


オキヒロ症候群」

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Okihiro syndrome
Okihiro症候群
デュアン症候群 Duane syndromeデュアン眼球後退症候群 Duane retraction syndrome
  • 上肢の形成異常や眼球運動制限を伴う遺伝性疾患
Okihiro syndrome refers to the association of forearm malformations with Duane syndrome of eye retraction.

参考

  • wiki en
[display]http://en.wikipedia.org/wiki/Duane-radial_ray_syndrome
  • Okihiro syndrome is caused by SALL4 mutations.
  • Kohlhase J, Heinrich M, Schubert L, Liebers M, Kispert A, Laccone F, Turnpenny P, Winter RM, Reardon W.
  • Hum Mol Genet. 2002 Nov 1;11(23):2979-87.
  • Okihiro syndrome refers to the association of forearm malformations with Duane syndrome of eye retraction. Based on the reported literature experience, clinical diagnosis of the syndrome can be elusive, owing to the variable presentation in families reported. Specifically, there is overlap of clinical features with other conditions, most notably Holt-Oram syndrome, a condition resulting from mutation of the TBX5 locus and Townes-Brocks syndrome, known to be caused by mutations in the SALL1 gene. Arising from our observation of several malformations in Okihiro syndrome patients which are also described in Townes-Brocks syndrome, we postulated that Okihiro syndrome might result from mutation of another member of the human SALL gene family. We have characterized the human SALL4 gene on chromosome 20q13.13-q13.2. Moreover, we have identified literature reports of forelimb malformations in patients with cytogenetically identifiable abnormalities of this region. We here present evidence in 5 of 8 affected families that mutation at this locus results in the Okihiro syndrome phenotype.
  • PMID 12393809


デュアン眼球後退症候群」

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Duane retraction syndrome
デュアン症候群Duane眼球後退症候群オキヒロ症候群


眼球後退症候群」

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眼球後退」

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デュアン症候群



症候群」

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syndrome, symptom-complex
症状群
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  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

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symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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