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- 2010年4月12日 ... 13番染色体のATP7B遺伝子 あり abnormal_state_1904. 17，20デスモラーゼ欠損. 2146 全身. 17，20デスモラーゼ欠損症. あり abnormal_state_2770. 17cen-q21.3に 局在するHNF-. 2199 遺伝子. 17cen-q21.3に局在するHNF- あり ...
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| 関連記事 | 「欠損」「欠損症」「デスモラーゼ」「症」 |
「17,20-リアーゼ欠損症」
「desmolase deficiency」
「17,20-デスモラーゼ欠損症」
- 英
- 17,20-desmolase deficiency
- 17α水酸化酵素であるP450c17は17α位の水酸化作用(17α-ヒドロキシラーゼ)と17,20位間の切断作用(17,20-リアーゼ；17,20-デスモラーゼ)の両作用を有する。
- P450c17欠損症では17,20-デスモラーゼのみ欠損する場合と、17α-ヒドロキシラーゼ両者の欠損する場合がある。
- 男児では完全男性仮性半陰陽を示し、女児では外性器異常を認めないが原発性無月経を示し、二次性徴の発現が認められない。
「20,22-デスモラーゼ欠損症」
- 英
- 20,22-desmolase deficiency
- 関
- コレステロール側鎖切断酵素欠損症
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「デスモラーゼ」
- 以前の酵素の分類方法。現在はあまり使われない。
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？