チェリーレッドスポット

出典: meddic

cherry-red spot
さくらんぼ赤色斑、桜実紅斑
[[]]



和文文献

  • 臨床報告 眼底のcherry-red spotからガラクトシアリドーシスの診断に至った1例
  • 幼児期に発症したβ‐ガラクトシダーゼ・ノイラミニダーゼ欠損症(ガラクトシアリドーシス)の姉妹例

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関連記事ポット」「スポット

テイ・サックス病」

  [★]

Tay-Sachs disease
テイ-サックス病、(国試)Tay-Sachs病
βヘキソサミニダーゼA欠損症 β-hexosaminidase A deficiency、家族性黒内障性白痴 amaurotic familial idiocy, AFI

GM2ガングリオシドーシスI型 GM2 gangliosidosis type I

リソソーム蓄積症スフィンゴ脂質蓄積症サンドホフ病スフィンゴリピドーシスガングリオシドスフィンゴ脂質
  • first aid step1 2006 p.99

概念

  • 家族性黒内障白痴のinfantile form。
  • 乳児期に発病し、重度の精神運動発達遅延を呈する
視力障害、精神運動発育遅延、筋トーヌス亢進、球麻痺、小脳失調などが進行し、痙攣発作などをきたし、除脳硬直に至って死亡する。
  • 黄斑部にチェリーレッドスポットが出現
  • βヘキソサミニダーゼαサブユニット遺伝子(15q23-24)の異常によるβヘキソサミニダーゼAの欠損症

病因

病型

  • 乳児型GM2-ガングリオシドーシス(古典的テイ-サックス病)、家族性黒内障性白痴
  • 若年型GM2-ガングリオシドーシス
  • 慢性・成人型GM2-ガングリオシドーシス

臨床病型 (PED.311)

  乳児型 若年型 慢性・成人型
発症年齢 3-5ヶ月 2-10歳 様々
経過 2-4歳で死亡 15歳頃までに死亡 様々
中枢神経症状 発達遅滞・退行
精神症状
錐体路症状
錐体外路症状
失調症状
痙攣
眼底所見 cherry red spot ±

疫学

遺伝形式

病変形成&病理

症状

  • 精神遅滞、盲目、muscular weakness、生後3年以内の死亡
progressive neurodegeneration, developmental delay, cherry-red spot, lysozymes with onion skin

診断

検査

治療

  • 根治療法無し

予後

  • 3歳くらいまでに死亡

予防

ポット」

  [★]

pot
るつぼ大麻


スポット」

  [★]

spot
斑点局所




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