ソーセージ様ニューロパチー

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tomaculous neuropathy


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256870 Neuropathy, painful ニューロパチー, 有痛性 遺伝子座:不明 遺伝形式:常染色体劣性 (症状) 【一般】有痛性ニューロパチー 重度の疼痛 (手足) 乳児期発症 【神経】感覚喪失 進行性の下肢衰弱 (乳児期から) 筋萎縮 ...
ソーセージ様ニューロパチー (巣状のミエリンの肥厚) 嗄声 (喉頭神経障害) 【顔】顔面非対称 狭い顔 【眼】両眼接近 内眼角贅皮 眼瞼裂斜上 下がった眉毛 落ちくぼんだ眼 瞼裂狭小 眼瞼下垂 【鼻】長い鼻梁 低い鼻根 【口】口蓋裂 ...

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