シアリドーシス腎症

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... ライソゾーム性シアリダーゼおよびβ-ガラクトシダーゼ活性の低下が起こり、その結果、シアリドーシス(ライソゾーム性シアリダーゼ欠損症)類似の臨床症状を来たす疾患がガラクトシアリドーシスである。 2.病態 本症 ...
〔シアリドーシス〕 sialidase の欠損によりシアリルオリゴ糖が蓄積する.思春期発症で,cherry red spot,視力障害,白内障,ミオクローヌス,歩行障害を呈する。 〔ガラクトシアリドーシス〕 保護蛋白の異常によりsialidase とβ 〔l ...

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腎症」

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nephropathy
ネフロパシー腎障害 renal damage
腎炎ネフローゼ nephrosis
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症」

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sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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