シアリダーゼ欠損症

出典: meddic

sialidase deficiency


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和文文献

  • 抗ネオグリコリピドモノクローナル抗体を用いたリソソーム性シアリダーゼ欠損症の免疫細胞化学的解析
  • 伊藤 孝司,小沢 秀樹,川島 育夫,田井 直,桜庭 均
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 12(2), 172, 1996-10-15
  • NAID 10018939387
  • 成人型シアリダ-ゼ欠損症

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... β-ガラクトシダーゼ活性の低下が起こり、その結果、シアリドーシス(ライソゾーム性シアリダーゼ欠損症)類似の臨床症状を来たす疾患がガラクトシアリドーシスである。 2.病態 本症では、PPCAの異常により ...
... シアリダーゼ欠損症, sialidase Deficiency) 病態 本症は、臨床的に2つのグループに分けられる。即ち、眼底のチェリーレッド斑とミオクローヌスを伴う第1型と、これらの症状の他に、顔貌や骨異常の存在を特徴とする第2型である

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リンク元重症乳児型シアリドーシス」「先天性シアリドーシス」「sialidase deficiency
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重症乳児型シアリドーシス」

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シアリダーゼ欠損症

sialidase deficiency」

  [★] シアリダーゼ欠損症

欠損」

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欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常


シアリダーゼ」

  [★]

sialidase
ノイラミニダーゼ neuraminidaseα-N-アセチルノイラミニダーゼ α-N-acetylneuraminidase
インフルエンザウイルス

症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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