- 英
- Goldenhar syndrome
- 同
- ゴールデンハー-ゴーリン症候群 Goldenhar-Gorlin syndrome
- 関
- 第一鰓弓症候群、第一・第二鰓弓症候群、眼球耳介椎骨形成異常症
- 第一・第二鰓弓の発生異常によって起こる奇形症候群で、特に眼瞼結膜類上皮腫や脊椎奇形を合併したもの。
- 輪部デルモイド/眼瞼結膜類上皮腫/角膜類皮腫 ＋ 副耳 ＋ 眼窩縁外側の陥凹 ＋ 上顎・下顎の低形成 ＋ 脊椎の奇形
参考
- 1. 写真
- 2. 写真
UpToDate Contents
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- 1. 頭蓋顔面異常を伴う症候群 syndromes with craniofacial abnormalities
- 2. 耳の先天異常 congenital anomalies of the ear
- 3. 小児における顔面神経麻痺 facial nerve palsy in children
- 4. 小児の気道確保困難 the difficult pediatric airway
- 5. 視神経の先天性および後天性異常 congenital anomalies and acquired abnormalities of the optic nerve
Japanese Journal
- 片側性横顔裂の6例
- 飯田 征二,古郷 幹彦,岡田 元,田中 晋,平沼 勉,石浜 孝二,富永 仰,竹田 宗弘,松矢 篤三
- 日本口腔外科学会雑誌 43(4), 373-375, 1997-04-20
- We report six cases of unilateral transverse facial cleft. Five patients were male and one was female. One case was diagnosed as solitary macrostomia, and other cases had accessory ears. Among latter …
- NAID 10011660805
- Goldenhar's Syndromeの1例
- 脇山 はるみ,津田 恭央,雨宮 次生
- 日本眼科紀要 = Folia ophthalmologica Japonica 46(11), 1180-1183, 1995-11-28
- NAID 10009720519
- ゴ-ルデンハ-症候群の2例
- 保倉 賢造 [他]
- 医療 33(10), p965-971, 1979-10-00
- NAID 40000143761
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「眼球耳介椎骨形成異常症」
「Goldenhar syndrome」
「Goldenhar症候群」
「ゴルデンハー症候群」
「ゴールデンハー-ゴーリン症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候