コフィン-シィリス症候群

出典: meddic

コフィン・シィリス症候群

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

関連画像


押しても画像が表示されない場合はサーバが混雑しています。2週間ほどあけて、再度押下してください。


★リンクテーブル★
リンク元コフィン・シィリス症候群
関連記事症候群」「」「リス」「症候

コフィン・シィリス症候群」

  [★]

Coffin-Siris syndrome
コフィン-シィリス症候群
  • 奇形症候群の一つ。

参考

フリーpdf有り
  • The Coffin-Siris syndrome.
  • Qazi QH, Heckman LS, Markouizos D, Verma RS.
  • We report a white female infant with typical features of Coffin-Siris syndrome including thick eyebrows, flat nasal bridge, anteverted, wide nose tip, generalised hypertrichosis, scalp hypotrichosis, absence of the fifth fingernails and toenails, absence of the distal phalanges of the fifth fingers and of the second to fifth toes, small patellae, inguinal hernia, and sucking and feeding difficulties. There was decreased fetal activity and intrauterine growth retardation.
  • J Med Genet. 1990 May;27(5):333-6.
  • PMID 2352263
  • Coffin-Siris syndrome.
  • Levy P, Baraitser M.
  • J Med Genet. 1991 May;28(5):338-41.
  • PMID 1865473


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


リス」

  [★]

squirrel
シマリスリス科ジリス属プレーリードッグ


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡