- 英
- Gruber syndrome
- 同
- メッケル症候群 Meckel症候群 Meckel syndrome、メッケル・グルーバー症候群 Meckel-Gruber syndrome、肝腎多嚢胞性髄膜脳瘤 dysencephalia splanchnocystica
概念
- 脳瘤、軸後性多指趾症、肝・腎の嚢胞性異形成を主徴とする症候群
病因
- 遺伝子変異
疫学
遺伝形式
症状
- 小頭症、口蓋裂、外性器の異常
検査
- 出生前診断が可能(胎児エコーと母体高αフェトプロテイン血症)
- 胎児エコー
- 母体高αフェトプロテイン血症
予後
- 1/3は死産、2/3は新生児早期に死亡
UpToDate Contents
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- 1. ネフロン癆の臨床症状、診断、および治療 clinical manifestations diagnosis and treatment of nephronophthisis
- 2. 小児における腎嚢胞性疾患 renal cystic diseases in children
- 3. ネフロン癆の遺伝学および病因 genetics and pathogenesis of nephronophthisis
- 4. 原発性（先天性）脳ヘルニア primary congenital encephalocele
- 5. 神経管欠損症の超音波診断 ultrasound diagnosis of neural tube defects
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- 世界大百科事典 第2版 メッケル=グルーバー症候群の用語解説 - 1対の遺伝子座にあって，異常のある対立遺伝子の組合せによって起こる病気ではあるが，同一個体内でも症状は体の1部位ではなくいくつかの部位に出現することが ...
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| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「Meckel-Gruber syndrome」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候