グルタル酸血症

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和文文献

  • グルタル酸血症2型患者17例の臨床像と病因の検討
  • 四本 由郁,小林 弘典,長谷川 有紀,大村 正彦,山口 清次
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 21(2), 143, 2005-11-05
  • NAID 10016759865
  • タンデムマス分析にて診断されたグルタル酸血症I型の1女児例
  • 藤岡 弘季,新宅 治夫,松本 謙太郎,重松 陽介,山口 清次,山岡 小百合,山野 恒一
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 21(2), 140, 2005-11-05
  • NAID 10016759862

関連リンク

脂肪酸とグリセロールの代謝障害. β酸化サイクルの障害. 中鎖アシルCoA脱水素酵素 欠損症(MCADD). 長鎖ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症(LCHADD). 超長鎖 アシル-CoA脱水素酵素欠損症(VLCADD). グルタル酸血症Ⅱ型. グリセロール代謝 ...
8)グルタル酸血症1型. 新〜幼 アテトーゼ、発達遅滞. ○. 脂肪酸. 代謝異常症. 9) MCAD欠損症. 乳〜幼 ライ症候群、SIDS. ◎. 10)VLCAD ... 16)グルタル酸血症2型. 新〜乳 ライ症候群、低血糖. ○. 現行マススクリーニン. グの対象疾患. アミノ酸. 代謝 異常症 ...

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10月1日から先天性代謝異常 協会について 業務について広島バス路線図(クリックで このウエブサイトの目的は…★グルタル酸血症2型(または 発見患者分布


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関連記事酸血症」「

マススクリーニング」

  [★]

mass screening
集団スクリーニング
新生児マススクリーニングガスリー法スクリーニングテスト先天性代謝異常症


従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
分類 # 疾 患 名 遺伝性 頻 度
アミノ酸代謝異常症 1 フェニルケトン尿症 AR 1/8 万
2 メープルシロップ尿症 AR 1/60 万
3 ホモシスチン尿症 AR 1/100 万
4 シトルリン血症 AR 1/50 万
5 アルギニノコハク酸尿症 AR 1/8 万(軽症例を含む)
有機酸代謝異常症 6 メチルマロン酸血症 AR 1/3 万(軽症型)
7 プロピオン酸血症 AR 1/40 万(重症型)
8 イソ吉草酸血症 AR 1/100 万
9 メチルクロトニルグリシン血症 AR(AD) AD は1家系
10 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 AR  
11 複合カルボキシラーゼ欠損症 AR 1/20 万
12 グルタル酸血症1型 AR 1/10 万
脂肪酸代謝異常症 13 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/10 万
14 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/15 万
15 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) AR 日本では稀
長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症)
16 カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) AR 1/20 万
糖質代謝異常症 17 ガラクトース血症(I~III型) AR 1/42000
内分泌疾患 18 クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) AR(AD) 1/3000~4000( このうち15~20%が遺伝)
19 先天性副腎過形成症 AR 1/15000


グルタル酸」

  [★]

glutaric acid, glutarate
1,3-プロパンジカルボン酸n-ピロ酒石酸 n-pyrotartaric acid
glutaryl
name=グルタル酸
構造式=
IUPAC=1,5-ペンタン二酸
ペンタン-1,5-ジカルボン酸 別名=プロパン-1,3-ジカルボン酸
1,3-プロパンジカルボン酸
n-ピロ酒石酸 分子式=C5H8O4 分子量=132.12 CAS登録番号=110-94-1 融点=95~98 沸点=200
  • グルタル酸(Glutaric acid)は示性式HOOC(CH2)3COOHで表されるカルボン酸の一つ。IUPAC命名法では1,5-ペンタン二酸(1,5-pentanedioic acid)またはペンタン-1,5-ジカルボン酸(pentane-1,5-dicarboxylic acid)である。無色からわずかに薄い黄色の結晶または結晶性粉末で、に可溶、アルコール、エーテル (化学)に易溶。融点95~98℃、沸点302℃、分子量132.11。CAS登録番号は110-94-1。

臨床関連



酸血症」

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acidemia
アシデミア酸性血症
アシドーシスピルビン酸カルボキシラーゼ



症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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