-Guthrie法
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 新生児スクリーニング newborn screening
- 2. 死産の評価 evaluation of stillbirth
- 3. フェニルケトン尿症の概要 overview of phenylketonuria
- 4. ダウン症の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of down syndrome
- 5. 急性骨髄性白血病の病因 pathogenesis of acute myeloid leukemia
Japanese Journal
- 尿のメタボローム解析法による新生児マススクリーニング試験研究とテイラーメイド医療
- 久原 とみ子,大瀬 守眞,井上 義人,新家 敏弘,哲翁 正博
- 金沢医科大学雑誌 30(4), 543-550, 2005-12
- 約30年間続いたろ紙血を用いるガスリー法やクロマトグラフ法による現行の新生児マススクリーニング体制は今,大変革の時期に来ている。著者らが1995年に開始したGC/MS法を用いるろ紙尿のメタボローム解析による新生児マススクリーニング試験研究は10年を経過した。この間,国内でも,欧米主導のろ紙血を用いたタンデムマス法による試験研究が開始され,両研究における成績の違いが,方法論に基づく長短もさることなが …
- NAID 110006198485
- ガスリ-法により発見され頻回の交換輸血を試みたメ-プルシロップ尿症の1例 (代謝系疾患<主題>)
- 沖野 栄蔵 [他]
- 小児科診療 44(11), p1861-1864, 1981-11
- NAID 40001816331
Related Links
- 採血そのものを「ガスリー法」といったりしています。 しかし、新生児マススクリーニングが考案されてから約50年がたち、 また日本で全国一斉に公費（税金）により開始されてから、 30年以上経った現在、ろ紙に採血する意味が ...
- マス・スクリーニング（先天性代謝異常症） 1、目的 先天性代謝異常症を早期に発見するためのスクリーニングであり、検査法の開発者ガスリーにより「ガスリー法検査」と呼ぶことがある。次の4つの代謝異常と2つの内分泌異常を ...
- ガスリー検査とは、"先天性代謝異常等検査"といわれ"新生児スクリーニング"とも呼ばれる検査です。 産まれてきた新生児には、先天性代謝が異常な病気を持っている場合があります。生後すぐに色んな血液検査をして異常を早く ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「マススクリーニング」「メープルシロップ尿症」「フェニルケトン尿症」 |
| 関連記事 | 「法」 |
「マススクリーニング」
- 従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
| 分類 | # | 疾 患 名 | 遺伝性 | 頻 度 |
| アミノ酸代謝異常症 | 1 | フェニルケトン尿症 | AR | 1/8 万 |
| 2 | メープルシロップ尿症 | AR | 1/60 万 | |
| 3 | ホモシスチン尿症 | AR | 1/100 万 | |
| 4 | シトルリン血症 | AR | 1/50 万 | |
| 5 | アルギニノコハク酸尿症 | AR | 1/8 万(軽症例を含む) | |
| 有機酸代謝異常症 | 6 | メチルマロン酸血症 | AR | 1/3 万(軽症型) |
| 7 | プロピオン酸血症 | AR | 1/40 万(重症型) | |
| 8 | イソ吉草酸血症 | AR | 1/100 万 | |
| 9 | メチルクロトニルグリシン血症 | AR(AD) | AD は１家系 | |
| 10 | ヒドロキシメチルグルタル酸血症 | AR | ||
| 11 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 | AR | 1/20 万 | |
| 12 | グルタル酸血症1型 | AR | 1/10 万 | |
| 脂肪酸代謝異常症 | 13 | 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/10 万 |
| 14 | 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/15 万 | |
| 15 | 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) | AR | 日本では稀 | |
| 長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症) | ||||
| 16 | カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) | AR | 1/20 万 | |
| 糖質代謝異常症 | 17 | ガラクトース血症(I～III型) | AR | 1/42000 |
| 内分泌疾患 | 18 | クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) | AR(AD) | 1/3000～4000( このうち15～20%が遺伝) |
| 19 | 先天性副腎過形成症 | AR | 1/15000 |
「メープルシロップ尿症」
- 英
- maple syrup urine disease MSUD
- 同
- カエデシロップ尿症、楓糖尿症、分岐鎖ケト酸尿症 分枝鎖ケト酸尿症 branched-chain ketoaciduria
- 関
- 新生児マススクリーニング、分岐鎖アミノ酸、アミノ酸代謝異常症
- 代謝異常による疾患.xls
概念
- 分岐鎖アミノ酸のα-ケト酸を脱炭酸する酵素の障害が原因となって生じるアミノ代謝異常症
- 新生児マススクリーニングの中では最も頻度が低い疾患
病因
- 分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素(分枝α-ケト酸デヒドロゲナーゼ, BCKDH)の機能欠損により生じる。
- R1R2CH-CO-COOH + NAD+ + CoASH → NADH + CO2 + R1R2CH-CO-SCoA
- 2-オキソ-3-メチル吉草酸(α-ケトメチルバレリン酸) ×→ 2-メチルブチリルCoA (イソロイシン)
- 2-オキソイソ吉草酸(α-ケトイソバレリン酸) ×→ イソブチリルCoA (バリン)
- 2-オキソイソカプロン吉草酸(α-ケトイソカプロイン酸) ×→ イソバレリルCoA (ロイシン)
疫学
- 日本での頻度は約60万人に1人
遺伝形式
症状
- 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害
- 生後3-5日より哺乳困難、吐乳、無呼吸発作、嗜眠、痙攣、痙性麻痺、後弓反張などの錐体路症状。
- 精神身体発達は障害される。
身体所見
- 汗：メープルシロップ様の臭い
- 尿：メープルシロップ様の特有の尿臭(分岐鎖アミノ酸とそのα-ケト酸)が含まれる
検査
- 新生児マススクリーニングにおいてガスリー法を用い行う。検出する物質はロイシン
- 血液検査：イソロイシン、ロイシン、バリン↑
- 尿検査：イソロイシン、ロイシン、バリン↑
診断
治療
- 急性期治療
- 食事療法(分枝鎖アミノ酸制限)
予後
予防
- 生後早期に発見し、低イソロイシン、ロイシン、バリン食を与える。
「フェニルケトン尿症」
- 英
- phenylketonuria PKU
- 関
- フェニルアラニン水酸化酵素
- 代謝異常による疾患.xls
- first aid step1 2006 p.95
概念
- フェニルアラニンをチロシンに転換するフェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損による常染色体性劣性遺伝疾患である。
- 肝臓で働くべきフェニルアラニン水酸化酵素の活性が低下しているために、血中のフェニルアラニン濃度が上昇、これにより神経症状を呈し、またチロシンから合成されるメラニンが減少し、皮膚・毛髪の色素減少が認められる。
病因
- フェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損
疫学
- 8万出生に1人？ (YN.D-120)
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
- 生後4-5日後から症状が出始める。妊娠している母親がPKUで、食餌コントロールができていないと胎児が大量のフェニルアラニンに暴露されてしまう。
- 知能障害、痙攣、脳波異常、分裂病様性格などの中枢神経症状、赤毛、色白、薄い紅彩色などのメラニン色素欠乏症状、ネズミ尿様体臭(musty)、尿臭、湿疹
検査
- 新生児マススクリーニング：Guthrie法：血中フェニルアラニン濃度上昇
診断
治療
- 食事療法：フェニルアラニンの摂取制限
予後
予防
- 新生児マススクリーニングの対象。ガスリー法による
参考
- 1. PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM