UpToDate Contents

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1. 脂質およびプリン代謝障害による代謝性ミオパチー metabolic myopathies caused by disorders of lipid and purine metabolism
2. 代謝性ミオパチーへのアプローチ approach to the metabolic myopathies
3. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
4. ミトコンドリアミオパシー：治療 mitochondrial myopathies treatment
5. 腎疾患におけるカルニチン代謝と透析 carnitine metabolism in renal disease and dialysis

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カルニチン欠乏症: 低栄養: メルクマニュアル18版日本語版

カルニチン欠乏症は，アミノ酸カルニチンの摂取不足または代謝異常によって生じる。この欠乏症により，異質の疾患群を引き起こすことがある。筋肉代謝が障害され，ミオパシー，低血糖症または心筋症を引き起こす。 ... カルニチンは食品，特に動物性食品から摂取されるほか，体内でも合成される。 ... 成人の場合は，血清，尿および組織（全身性欠乏の診断には筋および肝，筋障害には筋肉のみ）のアシルカルニチン濃度に基づいて ...