オーメン症候群

出典: meddic

Omenn syndrome
Omenn症候群


  • T細胞やB細胞でおこる遺伝子再構成において、最初の段階で働く酵素RAG-1/RAG-2の機能欠損による
  • 先天性疾患
  • 重症複合免疫不全の一つの型

病因

  • 母親由来のリンパ球による移植片対宿主病(GVHD)
  • 組織球の腫瘍性浸潤によるリンパ組織の破壊

etc

治療

  • 同種骨髄移植

参考

  • 1. OMENN SYNDROME - OMIM
[display]http://omim.org/entry/603554


関連リンク

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リンク元遺伝子再構成
関連記事症候群」「」「症候

遺伝子再構成」

  [★]

gene rearrangement
  • B細胞やT細胞の分化の過程でおこり、BCRやTCRの多様性を生み出す

臨床関連

  • オーメン症候群
  • アルテムス病


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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