オルブライト遺伝性骨形成異常症

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オルブライト遺伝性骨異栄養症

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また、Ⅰa型と同様のAlbright骨異栄養症を示すが、腎のPTH反応性は障害されておら ず血中カルシウムやリン濃度に異常を認めない状態も存在し、偽性偽性副甲状腺機能 低下症と呼ばれている。偽性偽性副甲状腺機能低下症もGNASの変異で生じ、両者の ...
偽性副甲状腺機能低下症は、Gsタンパク質αサブユニットの変異やインプリンティングの 異常によって、副甲状腺ホルモンの作用 ... Ia型は、症状としてオルブライト遺伝性骨 形成異常症と副甲状腺ホルモン以外のホルモンに対しても抵抗性を示すが、Ib型では腎 ...

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ブラ」

  [★]

bulla, pulmonary bulla
気腫性嚢胞 emphysematous bulla
ブレブ
  • 図:SPU.135
  • ブラ bulla 気腫性嚢胞 肺胞が破壊されてできた肺実質内の気腔
  • 肺胞壁の破壊、融合、拡張により生じた気腫 ただし胸膜の弾性板の内側に留まっている


遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。


形成異常」

  [★]

dysplasiamalformationdysgenesisdysplastic
異形成異形成症異発生奇形形成不全発育異常形成異常症形成不全症


形成」

  [★]

形式形態構造組成品種編成フォーム成立形づくる


異常」

  [★]

  • n.




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