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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/12/18 11:10:08」(JST)

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エピスタシス（英: Epistasis）とは、遺伝学において、異なる遺伝子座間の相互作用が一つの形質に影響することである。一つの遺伝子座 (modifier gene) の遺伝子型が、別の遺伝子座の遺伝子型の表現型に影響するあらゆる種類の相互作用について意味している。異なる言い方をすれば、相互作用が相加的でない場合、と言える。

元来の意味では、ある遺伝子座の遺伝子型によって、別の遺伝子座の遺伝子型の発現が抑えられることであった^[1]。この意味において、表現型が現れる方の遺伝子の状態をepistatic、表現型が取り替えられる、あるいは、抑制される方の遺伝子の状態をhypostaticと呼ぶ。その後、ロナルド・フィッシャーが、エピスタシスを相加的な線形モデルからのずれとして記述した^[2]ことにより、二重の定義が生まれることになった。この用語の問題は今日でも議論されている^[3]。

エピスタシスは、優性が同じ遺伝子座における対立遺伝子間の相互作用であることと対照的である。エピスタシスは、しばしばQTLとポリジーン遺伝の関係で研究される。

適応度に対してエピスタシスな効果を持つ、強く連鎖した遺伝子の例として、超遺伝子 (supergene) や主要組織適合遺伝子複合体があげられる。その効果はゲノムレベルで直接働き、ある遺伝子が他の遺伝子の転写を妨げるタンパク質をコードしているためである。あるいは、その効果は表現型レベルではたらくこともある。

遺伝子相互作用の研究は、遺伝子の機能、突然変異の性質、機能の冗長性、タンパク質相互作用の解明につながるだろう。

脚注

^ Bateson. W (1909) Mendel’s Principles of Heredity (Cambridge University Press, Cambridge).
^ Fisher, The Correlation between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance, R.A. Trans. R. Soc. Edinb. 52, 399–433 (1918).
^ Phillips, P.C. The Language of Gene Interaction Genetics 149, 1167–1171 (1998).