イソ吉草酸血症

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isovaleric acidemia
イソバレリン酸血症


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和文文献

  • タンデムマススクリーニングにて発見されたイソ吉草酸血症の1例
  • 丸山 秀彦,篠塚 雅子,二宮 伸介,森島 恒雄
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 23(1), 89, 2007-10-23
  • NAID 10019771660
  • イソ吉草酸血症の1例
  • 小島 勢二 [他]
  • 日本小児科学会雑誌 86(4), p573-577, 1982-04
  • NAID 40002949388

関連リンク

: ロイシン代謝過程の第3ステップは,イソバレリルCoAから3-メチルクロトニルCoAへの 変換で,脱水素反応である。この脱水素酵素の欠損はイソ吉草酸血症を引き起こすが, イソ吉草酸の蓄積により汗に似た臭いが生じること ...

関連画像

 イソ 吉 草 酸血症 view more脂肪酸酸化異常症ってなに 赤ちゃんからチーズの匂いが 発見患者分布イソ吉草酸血症STD(性感染症)と病的口臭


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先読みイソバレリン酸血症
リンク元マススクリーニング
拡張検索β-ヒドロキシイソ吉草酸血症
関連記事吉草酸」「酸血症」「

イソバレリン酸血症」

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マススクリーニング」

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mass screening
集団スクリーニング
新生児マススクリーニングガスリー法スクリーニングテスト先天性代謝異常症


従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
分類 # 疾 患 名 遺伝性 頻 度
アミノ酸代謝異常症 1 フェニルケトン尿症 AR 1/8 万
2 メープルシロップ尿症 AR 1/60 万
3 ホモシスチン尿症 AR 1/100 万
4 シトルリン血症 AR 1/50 万
5 アルギニノコハク酸尿症 AR 1/8 万(軽症例を含む)
有機酸代謝異常症 6 メチルマロン酸血症 AR 1/3 万(軽症型)
7 プロピオン酸血症 AR 1/40 万(重症型)
8 イソ吉草酸血症 AR 1/100 万
9 メチルクロトニルグリシン血症 AR(AD) AD は1家系
10 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 AR  
11 複合カルボキシラーゼ欠損症 AR 1/20 万
12 グルタル酸血症1型 AR 1/10 万
脂肪酸代謝異常症 13 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/10 万
14 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/15 万
15 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) AR 日本では稀
長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症)
16 カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) AR 1/20 万
糖質代謝異常症 17 ガラクトース血症(I~III型) AR 1/42000
内分泌疾患 18 クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) AR(AD) 1/3000~4000( このうち15~20%が遺伝)
19 先天性副腎過形成症 AR 1/15000


β-ヒドロキシイソ吉草酸血症」

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β-hydroxyisovalericacidemia
β-メチルクロトニルグリシン血症 β-methylglutaricacidemia


吉草酸」

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きっそうさん
valeric acid, valerate
吉草酸塩吉草酸エステル




酸血症」

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acidemia
アシデミア酸性血症
アシドーシスピルビン酸カルボキシラーゼ



症」

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sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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