アルドラーゼA欠損症

アルドラーゼ欠損症

WordNet

1. the 1st letter of the Roman alphabet (同)a
2. the blood group whose red cells carry the A antigen (同)type_A, group A

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1. answer / ampere
2. arsenicの化学記号

UpToDate Contents

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• 1. グリコーゲン代謝のその他の障害：GLUT2欠損症およびアルドラーゼA欠損症 other disorders of glycogen metabolism glut2 deficiency and aldolase a deficiency
• 2. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
• 3. 小児における溶血性貧血の概要 overview of hemolytic anemias in children

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「アルドラーゼ」

　　[★]

英

aldolase, ALD

同

フルクトースビスリン酸アルドラーゼ fructose-bisphosphate aldolase

関

アルドース

• first aid step1 2006 p.87,89,93,319

アイソザイム(アルドラーゼアイソザイム)

• aldolase A：筋、赤血球

• FBPに親和性が高い (fructose-1,6-bisphosphate)

• aldolase B：肝臓、腎、小腸　(aldolase B = fructose-1-phosphate aldolase, フルクトース-1-リン酸アルドラーゼ)

• FBPとF1Pを基質にできる (fructose-1-phosphate)

• aldolase C：神経組織

臨床関連

アルドラーゼ欠損症

• ALD Aの異常：遺伝性溶血性貧血
• ALD Bの異常：遺伝性果糖不耐症

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「A」

　　[★]

• アデニン adenine
• アデノシン adenosine
• アラニン alanine

　 　 　

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？