アルドラーゼ欠損症

英: aldolase deficiency
関: アルドラーゼ

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アルドラーゼ欠乏症 : 9 件

アルドラーゼA欠損症

糖原病XII型
4歳児で報告された運動時の筋痛、発熱時の筋力低下を主症状とする新たな筋型糖原病(PED.1519)

アルドラーゼB欠損症 aldolase B deficiency

first aid step1 2006 p.93
常染色体劣性遺伝？
遺伝性果糖不耐症を来す

UpToDate Contents

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1. グリコーゲン代謝のその他の障害：GLUT2欠損症およびアルドラーゼA欠損症 other disorders of glycogen metabolism glut2 deficiency and aldolase a deficiency
2. 乳児および小児における低血糖症の原因 causes of hypoglycemia in infants and children
3. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
4. 小児における溶血性貧血の概要 overview of hemolytic anemias in children
5. 神経筋疾患の評価における筋酵素 muscle enzymes in the evaluation of neuromuscular diseases

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栄養・生化学辞典フルクトース-1,6-ビスリン酸アルドラーゼ欠損の用語解説 - フルクトアルドラーゼB欠損ともいう．遺伝性フルクトース不耐症で，フルクトース1,6-ビスリン酸を開裂する反応を触媒する3種の酵素の一つであるBの欠損で，悪心，嘔吐，下痢，黄疸 ...

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「フルクトース1-リン酸アルドラーゼ欠損症」

英: fructose 1-phosphate aldolase deficiency
関: 遺伝性フルクトース不耐症

「赤血球アルドラーゼ欠損症」

英: erythrocyte aldolase deficiency
関: フルクトース代謝異常症

「1-ホスホフルクトアルドラーゼ欠損症」

英: deficiency of 1-phosphofructaldolase
関: 果糖不耐症

「アルドラーゼ」

英: aldolase, ALD
同: フルクトースビスリン酸アルドラーゼ fructose-bisphosphate aldolase
関: アルドース

first aid step1 2006 p.87,89,93,319

アイソザイム(アルドラーゼアイソザイム)

aldolase A：筋、赤血球

FBPに親和性が高い (fructose-1,6-bisphosphate)

aldolase B：肝臓、腎、小腸　(aldolase B = fructose-1-phosphate aldolase, フルクトース-1-リン酸アルドラーゼ)

FBPとF1Pを基質にできる (fructose-1-phosphate)

aldolase C：神経組織

臨床関連

アルドラーゼ欠損症

ALD Aの異常：遺伝性溶血性貧血
ALD Bの異常：遺伝性果糖不耐症

「欠損」

英

deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同: 欠損症
関: 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

英: defect、deficiency、absence、morphological defect
関: 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「症」

英: sis, pathy

検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

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