アルドラーゼ欠損症

出典: meddic

aldolase deficiency
アルドラーゼ
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アルドラーゼA欠損症

  • 糖原病XII型
  • 4歳児で報告された運動時の筋痛、発熱時の筋力低下を主症状とする新たな筋型糖原病(PED.1519)

アルドラーゼB欠損症 aldolase B deficiency

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遺伝性フルクトース不耐症

赤血球アルドラーゼ欠損症」

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erythrocyte aldolase deficiency
フルクトース代謝異常症

1-ホスホフルクトアルドラーゼ欠損症」

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deficiency of 1-phosphofructaldolase
果糖不耐症

アルドラーゼ」

  [★]

aldolase, ALD
フルクトースビスリン酸アルドラーゼ fructose-bisphosphate aldolase
アルドース
  • first aid step1 2006 p.87,89,93,319

アイソザイム(アルドラーゼアイソザイム)

  • aldolase A:筋、赤血球
  • aldolase B:肝臓、腎、小腸 (aldolase B = fructose-1-phosphate aldolase, フルクトース-1-リン酸アルドラーゼ)
  • FBPとF1Pを基質にできる (fructose-1-phosphate)
  • aldolase C:神経組織

臨床関連

アルドラーゼ欠損症



欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態



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