アペール-クルーゾン病

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Crouzon disease
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概念

  • 冠状縫合、矢状縫合、ラムダ縫合の早期癒合 + 顔面頭蓋の発育不良(上顎骨の低形成)

疫学

  • 2.5万生産児に対して1人 (参考3)

徴候

  • 頭蓋形状:塔状頭蓋(頭部頭蓋Xp上、大泉門が膨隆。指圧痕が著明)
  • 顔面の容貌:眼球突出、眼窩離開、外斜視、オウムのくちばし様の鼻、耳介定位、下顎前突、開咬。
  • 症状として、知能低下、いびき、呼吸困難

病因

  • 孤発性
  • 高齢の父とクルーゾン病に関連があるらしい(参考3)
  • 遺伝性
  • FGFR2の変異。黒色表皮腫とクルーゾン病を合併した例ではFGFR3の変異が原因。(参考3)

参考

  • 1.
[display]http://www.empowher.com/media/reference/crouzon-syndrome
  • 2. 写真
[display]http://www.eyeatlas.com/box/116crouzons.jpg
  • 3 [charged] Craniosynostosis syndromes - uptodate [1]
  • 4. CROUZON SYNDROME - OMIM
[display]http://omim.org/entry/123500
  • 5. CROUZON SYNDROME WITH ACANTHOSIS NIGRICANS; CAN - OMIM
[display]http://omim.org/entry/612247


病」

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diseasesickness
疾病不調病害病気疾患




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