αサラセミア

出典: meddic

alpha thalassemia, alpha-thalassemia, α thalassemia, α-thalassemia. alpha-thalassaemia
アルファサラセミアα地中海貧血症ヘモグロビンH症α-サラセミアサラセミアhemoglobin H disease HbH病
  • ヘモグロビンα鎖グロビンの合成障害による先天性貧血





UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • 症例 鎌状赤血球と軽症αサラセミアを有する父子例
  • 河上 千尋,井上 彰子,瀧谷 公隆 [他]
  • 小児科 51(13), 1847-1850, 2010-12
  • NAID 40017422923
  • X連鎖αサラセミア/精神遅滞症候群(ATR-X)の1例
  • 信家 弘士,佐藤 真奈美
  • 障害者歯科 30(3), 249, 2009-09-30
  • NAID 10025758564

関連リンク

サラセミアは,ヘモグロビン合成障害を特徴とする先天性小球性溶血性貧血の一群である。サラセミアは,地中海,アフリカ,東南アジアに祖先をもつ人に特に一般的である。症状と徴候は,貧血,溶血,脾腫,骨髄過形成,および ...
サラセミアには、αサラセミアとβサラセミアの2種類があります。 αサラセミアでは、少なくとも1種類のαグロブリン遺伝子が突然変異を起こしていたり、異常を持ってます。 βサラセミアでは、βグロブリン遺伝子に異常が見られます ...

関連画像

無効造血 と 溶血性貧血 の 可愛い子には旅をさせろ!?X連鎖αサラセミア【歩くん X連鎖αサラセミア【歩くん X連鎖αサラセミア【歩くん X連鎖αサラセミア【歩くん


★リンクテーブル★
先読みhemoglobin H disease
リンク元ヘモグロビンH病」「α地中海貧血症」「アルファサラセミア
関連記事サラセミア」「セミ

hemoglobin H disease」

  [★] ヘモグロビンH病ヘモグロビンH症


ヘモグロビンH病」

  [★]

hemoglobin H disease
HbH、Hb H、ヘモグロビンHαサラセミア


α地中海貧血症」

  [★]

alpha-thalassemia
αサラセミアアルファサラセミア


アルファサラセミア」

  [★]

alpha-thalassemia
αサラセミアα地中海貧血症


サラセミア」

  [★]

thalassemia
地中海性貧血 Mediterranean貧血症 Mediterranean anemiaサラセミア症候群 thalassemia syndrome
重症型サラセミア軽症型サラセミアクーリー貧血

概念

  • ヘモグロビンの量的な異常による。
  • ヘモグロビンを構成するグロビン鎖の合成障害により特定のグロビン鎖の合成が抑制されて発症する先天性溶血性貧血

疫学

参考1
  • 九州大などの地域限定の新生児臍帯血スクリーニング調査報告によればサラセミアの発症頻度は0.1%
  • 九州や西日本に多い。
IMD
  • 地中海沿岸地域、アフリカ全土、東南アジアなどに多い。
  • 日本ではβサラセミアは1,000人に1人の頻度、αサラセミアはそれより頻度が低い。

病型

病因による分類

  • αサラセミア:α鎖グロビンの産生低下:HbBart's(γ鎖4量体)、HbH((β鎖4量体)
  • βサラセミア:β鎖グロビンの産生低下:HbA2(α鎖2量体/γ鎖2量体)、HbF((α鎖2量体/δ鎖2量体)
  • δβサラセミア:
  • ヘモグロビン構造変異型

遺伝子型による分類

  • ホモ接合型、ヘテロ接合型

臨床症状による分類

βサラセミア

  • 重症型 thalassemia major: 輸血依存
  • 中等症型 thalassemia intermedia: 中等度
  • 軽症型 thalassemia minor: 無症候、キャリアー

病態

  • 産生抑制されたグロビン鎖の代わりに、抑制されていないグロビン鎖が過剰に産生され、赤血球・赤芽球内に変性沈殿。これらが網内系で破壊される → 溶血
  • 代償的な赤血球の産生が増加、および骨髄内での無効造血の増加によりさらに骨髄での赤血球産生が高まり骨変形を来す。

症候

  • 貧血:皮膚・粘膜が蒼白。
  • 溶血・無効造血:黄疸、肝脾腫、骨変化(サラセミア顔貌)、病的骨折、精神および身体の発育障害。
  • 二次的変化:Fe過剰による皮膚色素沈着、感染症による下腿潰瘍、扁桃炎、胆道感染など。

検査

  • 末梢血塗沫
  • 標的赤血球
  • 血算
  • 血液生化学
  • 鉄代謝
  • 血漿鉄交代率 PIT:低下
  • PIDT1/2:低下  ← 鉄の代謝回転が早い。投与した59Feは赤芽球に取り込まれても、無構造血により再び末梢に出現するため、血清からの消失速度が低下する?
  • %RCU:低下 ← 赤血球鉄利用率のことで、投与した59Feが赤血球中にヘム鉄として取り込まれるかどうかをみる。無構造血により骨髄などに59Feが分散して%RCUが低下する。
  • 赤血球浸透圧抵抗試験:抵抗性増大

治療

参考

  • 1. サラセミア - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/645

OMIM

  • 1. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, CHROMOSOME 16-RELATED
Gene map locus 16pter-p13.3
[display]http://omim.org/entry/141750
  • 2. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, X-LINKED; ATRX
Gene map locus Xq13
[display]http://omim.org/entry/301040
  • 3. BETA-THALASSEMIA
[display]http://omim.org/entry/613985

uptodate

  • 1. [charged] サラセミアの臨床症状および診断 - uptodate [1]
  • 2. [charged] αサラセミアの病態生理 - uptodate [2]
  • 3. [charged] βサラセミアの病態生理 - uptodate [3]
  • 4. [charged] βサラセミアの治療 - uptodate [4]





セミ」

  [★]

semi




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡