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遺伝性膵酵素欠損症
UpToDate Contents
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1.
血清アミラーゼまたは血清リパーゼの上昇が認められる患者へのアプローチ
approach to the patient with elevated serum amylase or lipase
2.
ビタミンB12および葉酸欠乏症の病因および臨床症状
etiology and clinical manifestations of vitamin b12 and folic acid deficiency
3.
新生児胆汁うっ滞の原因
causes of neonatal cholestasis
4.
HDL代謝およびHDLコレステロール値異常の患者に対するアプローチ
hdl metabolism and approach to the patient with abnormal hdl cholesterol levels
5.
小児における原発性副腎不全の原因および臨床症状
causes and clinical manifestations of primary adrenal insufficiency in children
★リンクテーブル★
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「
酵素
」「
欠損
」「
欠損症
」「
遺伝
」「
遺伝性
」
「
酵素」
[★]
英
enzyme
,
ferment
関
酵素反応
酵素の分類
(a)
酸化還元酵素
(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
(b)
転移酵素
(
transferase
) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
(c)
加水分解酵素
(
hydrolase
) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
(d)
リアーゼ
(
lyase
) EC4:ある物質を2つに分解します。
(e)
イソメラーゼ
(
isomerase
) EC5:ある基質を異性体に変換します。
(f)
リガーゼ
(
ligase
) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「
欠損」
[★]
英
deletion
、
defect
、
deficiency
、
deficit
、
agenesis
、
miss
、
deletional
、
deficient
、
defective
、
missing
同
欠損症
関
異常
、
遺伝子欠失
、欠く、
欠失
、
欠損症
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
欠落
、
削除
、除去、
ディリーション
、
発育不全
、
非形成
、
不完全
、
不十分
、
不足
、
無形成
、
欠くこと
、
欠陥
、
失う
、
ミス
概念
本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「
欠損症」
[★]
英
defect
、
deficiency
、
absence
、
morphological defect
関
異常
、
欠失
、
欠神
、
欠損
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
非存在
、
ないこと
、
欠くこと
、
欠如
、
欠陥
、
形態異常
「
遺伝」
[★]
英
heredity
,
inheritance
同
氏か育ちか
関
遺伝子
、
遺伝性疾患
。
遺伝形式
親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「
遺伝性」
[★]
英
inheritable character
、
inherited
、
hereditary
、
heritable
、
inheritable
関
遺伝
、
遺伝的