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- 1. 先天性の細胞遺伝学的異常congenital cytogenetic abnormalities [show details]
… The three main types of trisomy 18 (also called Edwards syndrome ) are: Trisomy 18 (47,+18) – 90 percent of cases of trisomy 18 are the result of meiotic nondisjunction. Translocation involving chromosome …
- 2. ダウン症候群およびトリソミー18のスクリーニングのための、妊娠初期のcombined testおよびintegrated testfirst trimester combined test and integrated tests for screening for down syndrome and trisomy 18 [show details]
… 11 fetuses with trisomy 18. The single false negative case was screen-positive for trisomy 21 . Thus, screening identified 91 percent of the 11 cases of trisomy 18,… Issues related to this type of sequential testing have been reviewed elsewhere .…
- 3. 胎児の染色体によくみられる異数性を調べるために細胞フリーDNAを用いる異数性スクリーニングprenatal screening for common aneuploidies using cell free dna [show details]
… aneuploid pregnancy), or a parent who carries a relevant Robertsonian translocation (eg, balanced translocation with risk for trisomy 13 or 21) . The purpose of secondary screening in this setting is to …
- 4. ダウン症の母体血清スクリーニングに関する臨床検査の問題laboratory issues related to maternal serum screening for down syndrome [show details]
… values) in Type II triploidy (digynic) and free beta hCG and InhA are also reduced . AFP levels are not predictable. These cases may be identified by second-trimester trisomy 18 screening… translocation) Down syndrome is usually much higher, but depends upon the specific translocation.…
- 5. 異常所見あるいはソフトマーカーが見られる胎児への新型出生前診断prenatal genetic evaluation of the fetus with anomalies or soft markers [show details]
… percent for trisomies 21, 18, and 13, and 98.5 percent for 45,X . However, confirmatory testing with a conventional karyotype is required to determine if a translocation is present.… the decision to proceed with this type of testing should be made in consultation with a clinician specializing in genetic testing,…
Related Links
- 相互転座をもつカップルの31 . 9 %は診断後の初回妊娠で出産に至っており,転座保因者の流産率は有意に高いが,累積的には68 . 1 %が自然妊娠により出産可能だという報告もある. 均衡型転座の一型にロバートソン転座がある(図
- 転座型のダウン症の場合は、21番目の染色体が他の染色体についてしまうことが原因となります。 ダウン症の種類その3「モザイク型」 モザイク型では、すべての細胞ではなく、一部の細胞だけにトリソミーが発生する状態となります。
- これを染色体転座といいます。この染色体転座が原因で発症した転座型パトウ症候群は、遺伝する可能性があります。13トリソミー児の20%が転座型トリソミーだといわれています。 次の子も13トリソミー(パトウ症候群)になるのか
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- trisomy
- 同
- 三染色体、三染色体性
- first aid step1 2006 p.110
トリソミー
覚え方
臨床関連
[★]
- 英
- translocation
- 同
- トランスロケーション
- 関
- 相互転座
概念
- ある染色体が切断され、他の染色体のものと置き換わった染色体構造異常。
分類
- 均衡型 :染色体が失われない転座 (遺伝子の欠失、重複が生じていない)
- 不均衡型:染色体が失われている転座(遺伝子の欠失、重複が生じている)
臨床関連
[★]
- 英
-
- 関
- 形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる
- 原型
[★]
- 英
- bird、avian
- 関
- 鳥類