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1. インフラマソームおよび関連 IL-1ファミリーのサイトカインにより仲介される自己炎症性疾患（インフラマソーム病）autoinflammatory diseases mediated by inflammasomes and related il 1 family cytokines inflammasomopathies [show details]
…pathogens . Inflammasomes can be "shut off" by encapsulation in an intracellular vacuole, a process termed autophagy . Intact inflammasomes can be released from cells, although the biologic importance…
2. ハンチントン病：遺伝学と病因huntington disease genetics and pathogenesis [show details]
…Metabolic dysfunction, mitochondrial dysfunction, and oxidative stress; Promotion of apoptosis and/or autophagy; Dysfunction of neuronal interaction and circuits, primarily involving the corticostriatal and …
3. ライソゾーム膜蛋白質2欠損症（糖原病IIb型、ダノン病）lysosome associated membrane protein 2 deficiency glycogen storage disease iib danon disease [show details]
… intracytoplasmic vacuoles that contain autophagic material and glycogen in skeletal muscle cells, although, in young children, the vacuoles may not yet be present . The vacuoles are also present… from the same gene are recognized, and the glycoprotein is involved in lysosomal enzyme targeting, autophagy, and lysosomal biogenesis . LAMP2 also plays a critical role in lysosomal cholesterol and triglyceride …
4. 家族性筋萎縮性側索硬化症familial amyotrophic lateral sclerosis [show details]
…pathways involved in ubiquitin-dependent protein degradation and autophagy. Variant valosin-containing protein may act by disrupting autophagy, resulting in the deposition of TDP-43 inclusions within the cytoplasm …
5. パーキンソン病の病因および発症機序etiology and pathogenesis of parkinson disease [show details]
…apoptotic bodies, followed by lysosome-mediated phagocytosis. The other mechanism of cell death, called autophagy, is characterized by accumulation of autophagic vesicles (autophagosomes and autophagolysosomes) …

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自己貪食空胞性ミオパチー（指定難病32） – 難病情報センター

自己貪食空胞性ミオパチーの代表疾患：ダノン（Danon）病と過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー（X-linked myopathy with excessive autophagy：XMEA）では原因遺伝子が発見されたが、その他の臨床病型は原因不明である。また病気の発症のメカニズムは依然未解明である。特徴的な自己貪食空胞が共通して出現することから、筋変性過程に自己貪食（オートファジー）が関与することが疑われ、何らかの共通の分子病態との関連が推測される。 3．症状（1）骨格筋障害による緩徐進行性の四肢筋力低下と筋萎縮や筋痛（2）心筋障害による進行性の心筋症（肥大型、拡張型）、不整脈（3）精神遅滞但し、臨床病型によっては、（2）、（3）を伴わないことがある。

自己貪食空胞性ミオパチー（指定難病32） – 難病情報センター

自己貪食空胞性ミオパチーの診断には、臨床症状だけでは難しいため、筋生検をして診断する必要があります。この点は診断基準にも盛り込まれていますが、臨床症状だけではなくて、生検をして得られた筋肉の情報が大変重要となります。筋生検は、主に大腿や上腕の大きな筋肉で行います。通常、大人の場合は局所麻酔で行い、約30分～1時間以内に終了する検査です。自己貪食空胞性ミオパチーの代表的な病気であるダノン病では、男女ともに発症するそうですが、男女差はありますか？ダノン病は、X連鎖性優性遺伝という特殊な遺伝形式で、男女ともに発症します。男性患者では、心筋症、ミオパチー（筋力低下・筋萎縮）、精神遅滞が三大症状です。一方の女性患者は、主に心筋症のみで、ミオパチーや精神遅滞はほとんど認めません。

筋疾患分野|自己貪食空胞性ミオパチー(平成22年度) – 難病情報 ...

自己貪食空胞性ミオパチーの代表疾患：Danon病（ダノン病）では、原因遺伝子が発見されたが、その他の臨床病型は原因不明である。また病気の発症のメカニズムは依然未解明である。特徴的な自己貪食空胞が共通して出現することから、筋変性過程に自己貪食（オートファジー）が関与することが疑われ、何らかの共通の分子病態との関連が推測される。 4. 症状（1）骨格筋障害緩徐進行性の四肢筋力低下と筋萎縮や筋痛（2）心筋障害進行性の心筋症（肥大型、拡張型）、不整脈（3）知的遅滞但し、臨床病型によっては、（2）、（3）を伴わないことがある。発症年齢は様々で、生下時から50歳代まで報告がある。男女ともに発症するが、男性の方が早い場合が多い。 5. 合併症