劣性遺伝病

英

recessive disease

UpToDate Contents

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• 1. 先天性魚鱗癬の概要と分類overview and classification of the inherited ichthyoses [show details]
  …symptoms. Recessive X-linked ichthyosis (XLI, MIM #308100) typically affects male offspring who inherit an X chromosome bearing a mutated gene from their asymptomatic carrier mother. Recessive XLI is caused …
• 2. 遺伝性運動失調の概要overview of the hereditary ataxias [show details]
  … disorders can be distinguished by genetic testing . As already noted, ataxias due to underlying inborn errors of metabolism usually are inherited in an autosomal recessive manner. X-linked progressive …
• 3. 遺伝性ニューロパチーの概要overview of hereditary neuropathies [show details]
  … and sensory deficits. There are also X-linked dominant and X-linked recessive forms of CMT involving different loci. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP), a recurrent, episodic …
• 4. 舞踏病の概要overview of chorea [show details]
  … and mode of onset . There are many different causes of hereditary chorea Patterns of inheritance include autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked, as reviewed in the sections that follow …
• 5. デント病（X連鎖性劣性腎石症）dent disease x linked recessive nephrolithiasis [show details]
  …summarized in the table Symptomatic disease is almost exclusively confined to males, with inheritance being X-linked recessive . Dent disease has been reported in multiple ethnic groups and geographic regions …

Japanese Journal

• 発達期の脳神経疾患の全エクソーム解析 (第1土曜特集 エクソーム解析 : 成果と将来) -- (生殖細胞系列変異)

• 才津 浩智,松本 直通
• 医学のあゆみ 245(5), 387-391, 2013-05-04
• NAID 40019642092

• P8-14  本邦におけるICF (Immunodeficiency with Centromeric instability and Facial anomalies）症候群5例の検討

• 加藤 環,釜江 智佳子,満生 紀子,小原 明,林 正俊,野口 恵美子,久保田 健夫,本間 健一,小原 収,今井 耕輔,野々山 恵章
• 日本臨床免疫学会会誌 36(5), 415a-415a, 2013
• … 【はじめに】ICF症候群とは，Immunodeficiency，Centromeric Instability，Facial anomalyを3主徴とする常染色体劣性遺伝病である．【症例】症例1は28歳女性．両親が近親婚で，気道感染を反復し，CVID (common variable immunodeficiency）と診断した．Exome解析でDNMT3B遺伝子変異を認め，Centromeric Instabilityも認めたためICF type1と診断した．症例2は症例1の1卵性双生児の姉で，幼少時にCVIDと診断されていたが，18歳時にインフルエンザ罹患後，回復期 …
• NAID 130003383150

• Papillon-Lefevre 症候群と診断した姉弟例

• 角舘 直樹,菅谷 勉,小野 芳男,木村 康一,福島 千之,藤澤 雅子,永山 正人,森田 学,野村 和夫,川浪 雅光
• 日本歯周病学会会誌 49(3), 239-249, 2007-09-28
• … Papillon-Lefèvre症候群（PLS）は手掌，足蹠の過角化症と重度の歯周病を主徴とする常染色体劣性遺伝病である。 …
• NAID 10027094547

Related Links

• 伴性劣性遺伝について | 医教コミュニティ つぼみクラブ

学校の授業で「伴性劣性遺伝」について学びました。父親と母親の遺伝子によって子どもに与える影響について ... 第100回 看護師国家試験 午前問題5 伴性劣性遺伝病＜X連鎖劣性遺伝病＞はどれか。

• 遺伝と遺伝疾患 - 国立大学法人信州大学

人は両親から一個ずつ遺伝子をもらう．正常な遺伝子を白丸，病気の遺伝子を黒丸とし，健康な人の遺伝子を白丸二個の組み合わせで表すと，黒丸が一個でも病気になるのが優性遺伝病である．これに対して，劣性遺伝病の場合は黒丸 ...

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★リンクテーブル★

拡張検索	「X連鎖劣性遺伝病」「常染色体劣性遺伝病」「伴性劣性遺伝病」
関連記事	「遺伝」「遺伝病」「劣性」「病」「劣性遺伝」

「X連鎖劣性遺伝病」

　　[★]

英

X-linked recessive disorder

関

伴性劣性遺伝病、X連鎖遺伝病

X-linked recessive disorders (first aid step p.109)

• 脆弱X症候群 fragile X syndrome
• デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne's muscular dystrophy
• 血友病A hemophilia A
• 血友病B hemophilia B
• ファブリー病 Fabry's disease
• グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
• ハンター症候群 Hunter's syndrome
• 眼白子症 ocular albinism
• レッシュ・ナイハン症候群 Lesch-Nyhan syndrome
• ブルトン型無γグロブリン血症 Bruton's agammaglobulinemia
• ウィスコット・アルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome

Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.

「常染色体劣性遺伝病」

　　[★]

英

autosomal recessive disease, autosomal recessive disorder

同

常染色体劣性遺伝疾患

関

遺伝病、常染色体優性遺伝病

autosomal-recessive diseases(first aid step　1 p.108)

• 嚢胞線維症 cystic fibrosis
• 白皮症 albinism
• α1アンチトリプシン欠損症 α1-antitrypsin deficiency
• フェニルケトン尿症 phenylketonuria
• サラセミア thalassemias
• 鎌状赤血球貧血 sickle cell anemia
• グリコーゲン貯蔵病 glycogen storage disease
• ムコ多糖症(ハンター症候群以外) mucopolysaccharidoses (except Hunter's syndrome)
• スフィンゴリピドーシス(ファブリー病以外) sphingolipidoses (except Fabry's disease)
• 幼児型嚢胞腎 infant polycystic kidney disease
• ヘモクロマトーシス hemochromatosis

「伴性劣性遺伝病」

　　[★]

英

sex-linked recessive disorder

関

伴性劣性遺伝

定義

• 性染色体上に存在する単一遺伝子の異常によって発症する遺伝病

伴性遺伝病

• 伴性遺伝病

• X連鎖性遺伝病：X染色体に存在する単一遺伝子の異常により発症

• X連鎖劣性遺伝病(伴性劣性遺伝病)
• X連鎖優性遺伝病(伴性優性遺伝病)

• Y連鎖性遺伝病：Y染色体に存在する単一遺伝子の異常により発症

「遺伝」

　　[★]

英

heredity, inheritance

同

氏か育ちか

関

遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式

• 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。

「遺伝病」

　　[★]

英

hereditary disease, genetic disease

関

代表的な遺伝病

• 常染色体優性遺伝疾患
• 常染色体劣性遺伝疾患

「劣性」

　　[★]

英

recessiveness、recessive、inferior、recessively

関

下位、下方、劣る、劣性遺伝性

「病」

　　[★]

英

disease、sickness

関

疾病、不調、病害、病気、疾患

「劣性遺伝」

　　[★]

英

recessive inheritance, recessive heredity

関

劣性遺伝形式