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- 2008年1月31日 ... しかし、コヒーシン欠損が原因で起きる病気として知られている、ロバーツ症候群、 コルネリア. デランゲ症候群4) では、重度の四肢、神経の発達障害が見られるものの ゲノムの分配に異常が. みられないため、その分子病態は謎でした。
- これまでに、コーネリア・デ・ランゲ症候群(Cornelia de Lange syndrome)とロバーツ 症候群(Roberts syndrome)の2例が報告されている。コーネリア・デ・ランゲ症候群の 原因として、コヒーシンをDNAに結合させるNIPBLの変異や、コヒーシンの再利用を促進 ...
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★リンクテーブル★
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- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- donkey
- 関
- ウマ、シマウマ、ウマ科、ラバ
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候