UpToDate Contents

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1. グリコーゲン脱分枝酵素欠損症（糖原病III型） glycogen debrancher deficiency glycogen storage disease iii
2. 思春期早発症の定義、原因、および評価 definition etiology and evaluation of precocious puberty
3. 思春期早発症の治療 treatment of precocious puberty
4. 色素沈着過剰を有する患者へのアプローチ approach to the patient with hyperpigmentation disorders
5. 小児における先天性および後天性の甲状腺腫 congenital and acquired goiter in children

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「ブラ」

　　[★]

英: bulla, pulmonary bulla
同: 気腫性嚢胞 emphysematous bulla
関: ブレブ

図：SPU.135

ブラ bulla 気腫性嚢胞　肺胞が破壊されてできた肺実質内の気腔
肺胞壁の破壊、融合、拡張により生じた気腫　ただし胸膜の弾性板の内側に留まっている

「群」

　　[★]

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「オールブライト」

　　[★]

英: Albright
関: アルブライト、オルブライト

「症候」

　　[★]

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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