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- 2008年11月4日 ... チェイス：ＨＰＲＴ酵素の部分的欠損症、つまり、ケリー・シーグミラー症候群です。 キャメロン：でも部分的な欠損なら、シーグミラー症候群じゃないかも。 ハウス：２つの 選択肢がある。そうか、そうではないか。 チェイス：ケリー・シーグミラーなら ...
- この症状がレッシュ・ナイハン症候群に特徴的である。部分的な異常は高尿酸血症と それによる重症の痛風や急性腎不全の原因となり、神経症状を有する例も見られる。 発症頻度は、男児10万人に1人とされている。HGPRTの遺伝子は性染色体のX染色体 上に ...
★リンクテーブル★
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- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
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- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候