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- Finnish physician who first described vascular hemophilia (1870-1949) (同)von_Willebrand, E. A. von Willebrand, Erik von Willebrand, Erik Adolf von Willebrand
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- verb / verso / 《話》very / velocity / volt[s] / volume / vide
- …から(from),…の(of)
UpToDate Contents
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- 1. von Willebrand病の臨床症状および診断 clinical presentation and diagnosis of von willebrand disease
- 2. von Willebrand病の治療 treatment of von willebrand disease
- 3. von Willebrand病の分類および病態生理 classification and pathophysiology of von willebrand disease
- 4. von Willebrand因子の生物学および正常機能 biology and normal function of von willebrand factor
- 5. 患者情報：フォン・ヴィレブラント病（詳細） von willebrand disease beyond the basics
Japanese Journal
- P2-10-8 分娩後異常出血を契機にvon Willebrand病と判明した一例(Group84 合併症妊娠(症例)2,一般演題,第63回日本産科婦人科学会学術講演会)
- 清水 操,近藤 英治,角井 和代,上田 匡,寒河江 悠介,橋本 佳奈,佐藤 幸保,巽 啓司,藤原 浩,小西 郁生
- 日本産科婦人科學會雜誌 63(2), 745, 2011-02-01
- NAID 110008509656
- von Willebrand 病を伴った甲状腺癌の1手術例
- 和久 利彦,剣持 雅一,神原 健,佐藤 直広,大多和 泰幸,勝部 亮一
- 日本臨床外科学会雑誌 = The journal of the Japan Surgical Association 72(1), 6-9, 2011-01-25
- NAID 10028120069
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- フォン・ヴィレブランド病 フォン・ヴィレブランド病（VWD : von Willebrand disease）は遺伝性の出血性疾患です。血友病の類縁疾患ですが、ほとんどが男性に生じる血友病とは異なり、男女に同じ割合で生じます。また多くの場合、血友病 ...
- von Willebrand病－病因、病理生理学、症状、徴候、診断および予後についてはMSDマニュアル－プロフェッショナル版へ。 ... von Willebrand病（VWD）は，von Willebrand因子（VWF）の遺伝性欠乏症で，血小板の機能障害を ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「111I056」「102E048」「098A035」「097B044」「098G077」「083B060」「103D013」「108G014」「097B038」「098H042」「101F042」「103E024」 |
| リンク元 | 「フォンウィルブランド病」「ベルナール・スリエ症候群」「リストセチン」「偽血友病」 |
| 関連記事 | 「病」「Willebrand」「VON」 |
「111I056」
- 1歳の男児。発熱を主訴に母親に連れられて来院した。5日前から発熱があり、活気不良となってきたため受診した。身長 87.1cm、体重 13.1kg。体温 38.6℃。脈拍 136/分、整。血圧 98/54mmHg。眼瞼結膜は軽度貧血様であるが、眼球結膜に黄染を認めない。咽頭は発赤を認めない。左の側頸部に径1.5cmのリンパ節を2個触知する。胸骨左縁第2肋間にⅡ/Ⅵの収縮期雑音を聴取する。呼吸音に異常を認めない。腹部は平坦、軟で、右肋骨弓下に肝を2cm、左肋骨弓下に脾を2cm触知する。下腿を中心に点状出血を認める。血液所見：赤血球 366万、Hb 8.8g/dL、Ht 26%、白血球 2,100(好中球 10%、好酸球 0%、好塩基球 0%、単球 4%、リンパ球 51%、異型リンパ球 35%)、血小板 2.3万、PT-INR 1.6(基準 0.9～1.1)。APTT 41.6秒(基準対照 32.2)、血清FDP 32μg/mL(基準 10以下)。血液生化学所見：総蛋白 6.3g/dL、アルブミン 3.4g/dL、総ビリルビン 1.0mg/dL、AST 317U/L、ALT 148U/L、LD 1,217U/L(基準 397～734)、γ-GTP 155U/L(基準8～50)、フェリチン 5,430ng/mL(基準 7.4～86)。
- 最も考えられるのはどれか。
- a 血球貪食症候群
- b 再生不良性貧血
- c von Willebrand病
- d 急性リンパ性白血病
- e 特発性血小板減少性紫斑病
※国試ナビ4※ ［111I055］←［国試_111］→［111I057］
「102E048」
- 21歳の女性。繰り返す腹痛と皮疹とを主訴に来院した。2週前に感冒様症状が出現し、軽快した後から軽度の腹痛を自覚していた。2、3日前から両下腿に隆起性の皮疹を多数認めていた。意識は清明。体温36.6℃。血圧110／66mmHg。腹部は平坦、軟で、圧痛や抵抗を認めない。尿所見：蛋白1＋、糖(-)、潜血1＋。血液所見：赤血球425万、Hb12.4g／dl、白血球8,300(桿状核好中球1％、分葉核好中球42％、好酸球30％、好塩基球1％、単球8％、リンパ球18％)、血小板31万。下腿の写真を以下に示す。
- 最も考えられるのはどれか。
- a. Osler病(遺伝性出血性末梢血管拡張症)
- b. 単純性紫斑
- c. 血小板無力症
- d. von Willebrand病
- e. Schonlein-Henoch紫斑病
※国試ナビ4※ ［102E047］←［国試_102］→［102E049］
「098A035」
- 21歳の女性。抜歯後の出血が5日間続くため来院した。数年前に鼻出血の止血困難があった。皮膚に出血斑を認めない。その他の身体所見に特記すべき異常はない。赤血球405万、Hb11.0g/dl、Ht34％、白血球5,700、血小板28万。出血時間10分以上(基準7分以下)、プロトロンビン時間(PT)11.2秒(基準対照11.3)、APTT58.1秒(基準対照32.2)。
- 最も考えられるのはどれか。
- a. 血友病A
- b. 血小板無力症
- c. ビタミンK欠乏症
- d. von Willebrand病
- e. Wiskott-Aldrich症候群
※国試ナビ4※ ［098A034］←［国試_098］→［098A036］
「097B044」
- 末梢血塗抹標本の所見が診断に有用なのはどれか。
- (1) 無脾症
- (2) 溶血性尿毒症症候群(HUS)
- (3) von Willebrand病
- (4) アレルギー性紫斑病
- (5) マラリア
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
※国試ナビ4※ ［097B043］←［国試_097］→［097B045］
「098G077」
- 血小板減少がみられるのはどれか。
- (1) 血小板無力症
- (2) von Willebrand病
- (3) アレルギー性紫斑病
- (4) Kasabach-Merritt症候群
- (5) 溶血性尿毒症症候群(HUS)
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［098G076］←［国試_098］→［098G078］
「083B060」
- 正しいのはどれか
- (1) 脱水症はDICの原因になる。
- (2) 第XIII因子欠乏症では新生児期に臍部からの出血がみられる。
- (3) von Willebrand病では、血小板の粘着能が低下している。
- (4) ビタミンK欠乏症では、第II因子と第IX因子のみの活性が低下している。
- (5) 血友病Aは新生児期に診断されることが多い
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「103D013」
- 破壊の亢進によって血小板数が減少するのはどれか。2つ選べ。
- a. 急性白血病
- b. 再生不良性貧血
- c. von Willebrand病
- d. 溶血性尿毒症症候群
- e. 特発性血小板減少性紫斑病 ITP
※国試ナビ4※ ［103D012］←［国試_103］→［103D014］
「108G014」
- 深部静脈血栓症がみられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［108G013］←［国試_108］→［108G015］
「097B038」
- プロトロンビン時間が延長するのはどれか。
- a. 血友病B
- b. von Willebrand病
- c. 播種性血管内凝固症候群(DIC)
- d. 抗リン脂質抗体症候群
- e. 血栓性血小板減少性紫斑病
※国試ナビ4※ ［097B037］←［国試_097］→［097B039］
「098H042」
- von Willebrand病について正しいのはどれか，
※国試ナビ4※ ［098H041］←［国試_098］→［098H043］
「101F042」
- 血友病Aとvon Willebrand病とに共通しているのはどれか。
※国試ナビ4※ ［101F041］←［国試_101］→［101F043］
「103E024」
- プロトロンビン時間が延長するのはどれか。
- a. 血友病
- b. 血小板無力症
- c. ビタミンK欠乏症
- d. von Willebrand病
- e. アレルギー性紫斑病
※国試ナビ4※ ［103E023］←［国試_103］→［103E025］
「フォンウィルブランド病」
- 英
- von Willebrand disease, von Willebrand's disease, vWD, Willebrand's disease
- 同
- フォンヴィルブランド病、von Willebrand病、フォンウィルブラント病、フォンヴィルブラント病、フォンビルブランド病
- 関
- 血友病, フォンウィルブランド因子 vWF、血小板、FVIII
- first aid step1 2006 p.300,301
概念
- フォンウィルブランド因子は血管内皮などから血漿に放出され、コラーゲン等の上に結合して血小板が凝集できるような足場を形成する。このため、血小板凝集に必須の補助因子である。また、血漿中で第VIII因子と結合しており、同因子の安定化に寄与している。
- フォンウィルブランド病では、フォンウィルブランド因子の量的減少、または質的異常により血小板の粘着が妨げられて、止血障害をきたす出血性の疾患である。
疫学
- 約2/3は遺伝性。約1/3は孤発例。
分類
- 先天性
- 遺伝性
- 後天性
- 自己免疫性：抗フォンウィルブランド因子抗体の出現により血中のフォンウィルブランド因子が減少することによる(後天性フォンウィルブランド病)。
遺伝形式
- 1型：常染色体優性遺伝 ：量的減少(マルチマーは正常)
- 2型：常染色体劣性遺伝(一部)：質的異常(マルチマーが相対的に減少)
- 3型：常染色体劣性遺伝 ：量的欠如。フォンウィルブランド因子を欠損する。最重症
症状
- 幼児期から出現する。
- 鼻出血、紫斑、歯肉出血、消化管出血などの皮膚・粘膜出血。
- 関節や筋肉内の深部出血は通常みられない ⇔ 血友病
- その他、外傷後の止血遷延、血尿、女性では月経過多、分娩後異常出血。
検査
血液検査
- 血小板数：正常
- 血小板形態 正常
血液凝固検査
- 出血時間：延長
- APTT：延長 第VIII因子活性が低下するため ←VWF は血中で第VIII因子と複合体をつくり、第VIII因子を安定化する作用をもつ
- PT：正常
血小板機能検査
- 血小板凝集能検査
- ADP凝集： 正常
- コラーゲン凝集：
- リストセチン凝集：低下
確定診断のための検査
- VWF活性：低下
- VWF抗原量：低下
治療
- VIII因子製剤：凝固能の回復
- デスモプレシン：I,II型に有効であり、血管内皮細胞からのフォンウィルブランド因子の放出を促す。
- ×血小板輸血 → 本質的な治療ではないから
- 新鮮凍結血漿は使われなくなっている、らしい。
参考
- 1. GRJ フォンウィルブランド病
- 2. 血友病とvon Willebrand 病の治療プロトコール - Haemophilia(2000), 6, (Suppl.1),84-93
OMIM
- VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 1; VWD1 - OMIM
- Gene map locus 12p13.3
- http://us-east.omim.org/entry/193400
- VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 2; VWD2 - OMIM
- Gene map locus 12p13.3
- http://us-east.omim.org/entry/613554
- VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 3; VWD3 - OMIM
- Gene map locus 12p13.3
- http://us-east.omim.org/entry/277480
「ベルナール・スリエ症候群」
概念
- von Willebrand病と同様に、皮膚・粘膜下出血、リストセチン凝集欠如。ADP凝集やコラーゲン凝集は正常であるが、vWF活性が正常、血小板軽度減少する点が異なる。
- 血液検査結果はGlanzmann's thrombastheniaに似る → 出血性疾患
病因
- これらは血小板上で複合体を形成し、コラーゲンに結合したフォンウイルブランド因子と結合する。これらが失われることで(特に流れの速い血管部位で)血小板の凝集が起こらなくなる。これにより出血時間が延長する。
疫学
病変形成＆病理
症状
- 出血傾向は生後より出現
- 皮膚・粘膜下出血、鼻出血、歯肉出血、性器出血、血尿、消化管出血
検査
- 末梢血血小板：巨大血小板の出現(直径15-20μm)
- 出血時間：延長
- 骨髄巨核球数：正常。
- 血小板数：正常ないし減少。
- 血小板機能検査
- リストセチン凝集、トロンビン凝集：欠如or低下
- ADP凝集：正常
- コラーゲン凝集：正常
- 血小板表面マーカーCD42b：著減
診断
治療
- 特異的な治療法はなし。
- 新鮮血小板輸血が最も確実な止血法。
予後
予防
「リストセチン」
- 英
- ristocetin
- 関
- 血小板凝集能
- 放線菌が産生する抗生物質
- グリコペプチド系抗生物質。米国で使用されていたが，現在では販売中止。
- 人の血小板を凝集させる作用がある。GpIb/GpIXとvWFとの相互作用を促進し、血小板を凝集させるらしい。
- リストセチン凝集はvWFの機能に規定されるので、von Willebrand病の診断に用いられる。
「偽血友病」
- 英
- von Willebrand disease、von Willebrand's disease
- 関
- フォンウィルブランド病、フォンヴィルブランド病、von Willebrand病、フォンウィルブラント病、フォンヴィルブラント病、フォンビルブランド病
「病」
「Willebrand」
「VON」
- 同
- Vermont Oxford Network