遺伝性痙性対麻痺
概念
- 遺伝性、家族性発症がみられ若年に発症する痙性麻痺が特徴的である。
診断基準
- 参考1
- ａ．劣性遺伝の場合と優性遺伝の場合とがある。孤発例も少なからずみられ、やや若年に発病する。
- ｂ．主要症候は下肢優位の錐体路徴候で、痙性麻陣を呈する。
- ｃ．後索症状が見られることがある。その他、視神経萎縮、眼振、痴呆など様々な症状を合併することがある。
- ｄ．頭部のＸ線ＣＴやＭＲＩでの異常所見に乏しい（ただし、稀に脳梁低形成をみる報告はある）。
- ｅ．脊髄腫瘍、多発性硬化症、頚椎症など症候性痙性対麻痺が除外できること。
- （注１） 責任遺伝子は未同定であり、遺伝子診断はできない。
- （注２） 運動失調は必ずしも前面に出ていないこともあるが、過去の病理学的検討から伝統的に脊髄小脳変性症に分類されている。
参考
- 1. 遺伝性痙性対麻痺 - 山梨医科学誌24（1），1 ～ 12，
- 2. 特定疾患にかかる診断基準