ベルナール・スリエ症候群

英

Bernard-Soulier syndrome, BSS

同

Bernard-Soulier症候群

関

血小板、出血性疾患

概念

• von Willebrand病と同様に、皮膚・粘膜下出血、リストセチン凝集欠如。ADP凝集やコラーゲン凝集は正常であるが、vWF活性が正常、血小板軽度減少する点が異なる。

血液検査結果はGlanzmann's thrombastheniaに似る　→　出血性疾患

病因

• GpIb/GpIX/GpV複合体の欠如・減少。　←　GpIbα、GpIbβ、GpIXの遺伝子変異&発現の低下による

これらは血小板上で複合体を形成し、コラーゲンに結合したフォンウイルブランド因子と結合する。これらが失われることで(特に流れの速い血管部位で)血小板の凝集が起こらなくなる。これにより出血時間が延長する。

疫学

• 常染色体劣性遺伝

症状

• 出血傾向は生後より出現
• 皮膚・粘膜下出血、鼻出血、歯肉出血、性器出血、血尿、消化管出血

検査

• 末梢血血小板：巨大血小板の出現(直径15-20μm)
• 出血時間：延長
• 骨髄巨核球数：正常。
• 血小板数：正常ないし減少。
• 血小板機能検査

• リストセチン凝集、トロンビン凝集：欠如or低下
• ADP凝集：正常
• コラーゲン凝集：正常

• 血小板表面マーカーCD42b：著減

治療

• 特異的な治療法はなし。
• 新鮮血小板輸血が最も確実な止血法。